Indholdsfortegnelse:
- Denne sjældne sygdom, også kaldet MPS IV, forhindrer kroppen i at nedbryde visse sukkermolekyler.
- Udbredelse
- Der er to former for Morquio syndrom: Type A og Type B.
- Personer med Morquio syndrom kan opleve problemer med Symptomerne, som normalt begynder mellem 1 og 3 år, kan omfatte:
- Yderligere kulturtest kan registrere usædvanlig enzymaktivitet, og genetiske tests (ved hjælp af spyt eller blod) kan afsløre mutationer, der tyder på MPS IV.
Denne sjældne sygdom, også kaldet MPS IV, forhindrer kroppen i at nedbryde visse sukkermolekyler.
Morquio syndrom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom som oftest påvirker skeletet.
MPS IV, Morquio syndrom er en del af en gruppe af sygdomme kaldet mucopolysaccharidose (MPS).
MPS er defineret af kroppens manglende evne til at nedbryde store sukkerkæder kaldet glycosaminoglycaner ( tidligere kendt som mucopolysaccharider).
Som følge heraf opbygges disse molekyler i kroppen og interfererer med cellefunktionen.
Udbredelse
Det er ukendt, hvor mange mennesker der er påvirket af MPS IV. frekvensen hos ca. 1 ud af 210.000 mennesker, ifølge en sagsrapport i tidsskriftet Joint Bone Spine.
Forekomsten af sygdommen varierer også meget af befolkningen.
Det kan f.eks. forekomme hos så mange som 1 i 43.261 fødsler blandt den tyrkiske befolkning n, der bor i Tyskland, men hos færre end 1 ud af 1.505.160 fødsler i Sverige, ifølge en 2010 artikel i Orphanet Journal of Rare Diseases.
Morquio påvirker mænd og kvinder ligeligt, og ingen etnisk gruppe - bredt set - synes at forekomme har en øget risiko for lidelsen.
Typer og årsager til Morquios syndrom
Der er to former for Morquio syndrom: Type A og Type B.
Morquio A syndrom eller MPS IVA skyldes mangel på enzymet galactosamin (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).
Morquio B syndrom (MPS IVB), som er sjældnere og mindre alvorligt end MPS IVA, skyldes en mangel i enzymet beta-galactosidase.
Uden af disse enzymer kan kroppen ikke nedbryde visse glycosaminoglycaner, især keratansulfat.
Morquio syndrom er et autosomalt recessivt træk, hvilket betyder at du kun kan udvikle lidelsen, hvis du arver to muterede gener - en fra din mor og en fra din far.
Hverken forælder vil sandsynligvis vise tegn eller Symptomer på tilstanden.
Glycosaminoglycaner spiller en vigtig rolle i opbygningen af sund knogle, brusk, hornhinder, hud og bindevæv, herunder sener og ledbånd.
Personer med Morquio syndrom kan opleve problemer med Symptomerne, som normalt begynder mellem 1 og 3 år, kan omfatte:
Kort statur med lang torso
Unormal udvikling af knogler og rygsøjler, herunder en buet rygsøjle (svær skoliose)
Brystformet bryst med ribber, der flammer ud i bunden
- Usædvanligt fleksible led (hypermobile led, også kendt som dobbeltbindet)
- Knæ knæ eller knæ, der vinker indad og rører hinanden, når benene er lige
- Tænderne er forskelligt fra hinanden
- Unormalt stort hoved (makrocephaly)
- "Grove" ansigtsgenstande, som f.eks. en udbulende pande
- Skyet syn
- Hjerteventilproblemer og hjerteklump
- Forstørret lever
- Over tid kan MPS IV forårsage alvorlige komplikationer, herunder:
- Skader på rygmarven, som kan resultere i lammelse
- Blindhed
Åndedrætsproblemer og indsnævrede luftveje, som kan forårsage hyppige øvre luftvejsinfektioner
- Hjertesvigt
- Hørselshemmede
- Til forskel fra nogle andre typer MPS , Morquio syndrom synes ikke at forårsage intellektuelle handicap.
- Diagnose og behandling af Morquio syndrom
- Diagnose af Morquio syndrom starter typisk med en fysisk undersøgelse, som kan afsløre forskellige telltale tegn på lidelsen.
Hvis du har tegn eller symptomer på MPS, vil din læge sandsynligvis bestille en urintest for at se om du har et højt indhold af glycosaminoglycaner.
Yderligere kulturtest kan registrere usædvanlig enzymaktivitet, og genetiske tests (ved hjælp af spyt eller blod) kan afsløre mutationer, der tyder på MPS IV.
Der er ingen kur mod Morquio syndrom, og behandlingen er begrænset til understøttende behandling af symptomer.
F.eks. Kan fysioterapi og kirurgiske procedurer, såsom spinal fusion, hjælpe med skoliose og andre knogler og muskelproblemer.
I 2014 godkendte FDA (Food and Drug Administration) lægemidlet Vimizim (elosulfase alfa) til behandling af MPS IVA.
Vimizim giver kroppen med de GALNS, det mangler, hvilket hjælper med at forbedre fysisk udholdenhed.
Morquio syndrom kan betydeligt forkorte en persons levetid på grund af komplikationer i rygmarv og vejrtrækninger. af MPS IV kan kun leve i tyverne eller trediverne, og selv mennesker med milde tilfælde lever ofte ikke over 60 år, ifølge en 2013-undersøgelse i tidsskriftet Molecular Genetics and Metabolism.
