I alderen 9 havde Mackenzie Ames et samlet kolesterolniveau på omkring 420 - mere end det dobbelte af toplæsningen på 200 anbefalet af American Academy of Pediatrics. Alligevel var det ikke før hun var 22, at en læge identificerede kilden til hendes meget kolesteroltal - den arvelige tilstand kaldet familiel hyperkolesterolemi (FH) - under en rutinemæssig fysisk til arbejde.
Selvom Ames var lettet over, at hendes tilstand havde en navn, hun var chokeret. "Ingen i min familie havde nogensinde hørt om det," siger hun. Hun ledede hjem og undersøgte straks tilstanden online - lærte at FH er en genetisk sygdom, der kan forårsage et hjerteanfald og hjertesygdom i enhver alder. Leveren er ansvarlig for at producere det meste af det kolesterol, som kroppen skal fungere. Med FH genbruger kroppen ikke dette naturlige kolesterol, og det kan opbygge og blokere arterier.
Ames arvede tilstanden fra sin mor og snart begyndte hendes familiehistorie at give mening. Hendes morfar var død af et hjerteanfald i en alder af 30 år, og hendes mor havde gennemgået hjertekirurgi i hendes tidlige 40'ere.
Familiel hyperkolesterolemi forklarede også vægtkampe, som Ames havde som barn og de fede hudvækst kaldte xanthomer hun havde bag hendes knæ, under hendes arme og omkring øjnene.
FH: En stejl læringskurve
Familiel hyperkolesterolemi er ikke den samme som haven-sort højt kolesterol erhvervet fra en usund kost og mangel på motion, siger Michael Shapiro, DO, en kardiolog, direktør for cardiac MR og CT, en lektor ved Oregon Health and Science University, og medlem af FH Foundation's videnskabelige rådgivende bestyrelse. Folk med familiel hyperkolesterolemi "udsættes for højt kolesteroltal fra fødslen, og derfor er de i fare for tidlige hjerteanfald," forklarer han. "Omkring en ud af 500 mennesker rundt om i verden har familiær hypercholesterolemi, ifølge National Institutes of Sundhed (NIH), men nyere genetiske data tyder på, at det nok er dobbelt så almindeligt som tidligere antaget, siger Dr. Shapiro. Men det er stort set udiagnostiseret i USA. Faktisk kan så mange som 90 procent af de berørte personer ikke vide, at de ifølge FH Foundation har en patientcentreret nonprofit-organisation, der er dedikeret til forskning, advokatvirksomhed og uddannelse, der dækker alle former for FH.
Det er særligt vigtigt at identificere børn i fare for FH så tidligt som muligt for at sætte dem op for en sund livsstil, siger Shapiro. "Vi behandler generelt ikke børn med medicin før 8," siger han, "men vi betragter det i den alder, afhængigt af deres kolesterolniveau og familiehistorie."
Men de yngre børn er når FH diagnosticeres, jo større er chancen for succes, siger han.
Bekæmpelse af FH med en sund livsstil
Ames, nu 29, er afhængig af kolesterolsænkende medicin, motion og kost for at holde hendes lavdensitets lipoprotein (LDL) niveau (det "dårlige" kolesterol) tæt på det normale. Hun tager 13 piller om dagen - statiner, niacin og andre, nogle om morgenen og nogle om natten siger hun - og får hendes kolesterol testet hvert halve år.
Hun leder også til gymnastikken fire til fem gange om ugen . "Jeg nyder spin, yoga, kropspumpe og vægtløftning," siger hun. "Og jeg elsker Zumba." På andre dage kan hun tage en rask tur rundt i byen - Raleigh, NC - med sine kolleger på marketingbureauet.
Hendes kost er afbalanceret og hjertesund med mange frugter og grøntsager, magert protein, lavt fedtindhold - og lidt brød og kartofler, siger hun. Ames indrømmer dog, at hun stadig gør plads til favoritter som pizza og mac og ost: "Det er alt i moderation."
Hendes regime virker at virke. "Mit lavdensitets lipoprotein er omkring 100, men jeg vil gerne skubbe det til 70, hvis jeg kunne," siger hun. LDL, hovedkilden til kolesterol og opbygning af blokeringer i arterier, bør være under 100, ifølge NIH. Og hendes vægt er nu også i en sund rækkevidde.
Den største udfordring har dog været at overvinde hendes negative kropsbillede, der stammer fra års skyld i manglende evne til at kontrollere hendes kolesterol eller hendes vægt. "Hvis jeg kunne fortælle piger med denne betingelse noget," siger hun, "det er, at det ikke er noget at være skyldig i." Ames er blevet advokat for FH Foundation og understreger også betydningen af at søge støtte fra andre med tilstand. "Første gang jeg nogensinde gik til en begivenhed med andre advokater, fortalte vi hurtige familiehistorier, og det var fantastisk, hvor meget de var," siger hun. "Jeg havde aldrig mødt nogen med FH før, og nu ved jeg, om jeg har en dårlig dag, kan jeg nå ud til andre gennem fundamentet. Vi støtter virkelig hinanden. "
