Gen kunne være en synder i pludselige spædbarnsdød for drenge - børns sundhed -

Anonim

Fredag ​​den 24. februar 2012 (HealthDay News) - Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) kan nogle gange have en genetisk komponent, et team af tyske forskere rapporter.

DNA analyse fra en lille gruppe af spædbørn, der bukkede over for SIDS, afslørede, at mange af de mandlige børn bragte en særlig enzymmutation, der kan have svækket deres evne til at trække vejret ordentligt. Dette var ikke tilfældet for kvindelige SIDS-patienter.

Undersøgelsesforfatter Dr. Michael Klintschar, direktør for Institut for Juridisk Medicin ved Medicinsk Universitet Hannover i Tyskland, sagde, at hans hold forsøgte at bygge videre på tidligere forskning, der tyder på, at "abnormiteter i hjernen stamme, den del af hjernen, der regulerer vejrtrækningen og andre grundlæggende funktioner, fører til SIDS. "

" Årsagerne til disse abnormiteter er uklare ", bemærkede han," men nogle forskere mener, at de gener, der er arvet af forældrene, kan være en af ​​flere faktorer. "

Klintschar og hans kollegaer fandt tegn på, at SIDS-risiko kan være højere hos spædbørn, der bærer en mutation af et enzym - kaldet MAOA - der synes at hæmme vigtige neurotransmitterfunktioner.

" Babyer, der har denne variant arvet kan have en nedsat vejrtrækning regulering, "sagde han. "Men risikoen, der transporteres af denne genvariant, er forholdsvis lille sammenlignet med andre faktorer, som f.eks. Sovestilling [eller eksponering for] rygning. Desuden skal resultaterne replikeres i en anden populationsprøve."

Undersøgelsen vises online og i marts-udgaven af ​​pædiatri.

Forfatterne bemærkede, at SIDS er en af ​​de store mysterier inden for pædiatrisk medicin med bestræbelser på at fastslå årsagen til det pludselige tab af børn under 1 års alder, der ikke er i besiddelse af et endeligt svar

Den nye undersøgelse fokuserede på 156 hvide spædbørn (99 drenge og 57 piger), der blev født i Niedersachsen-regionen i Tyskland og døde under søvn.

Dødsfaldene fandt sted mellem den anden og den 51. uge af livet , og alle forblev "uforklarlige" på trods af fuldstændige obduktioner, kliniske historikanmeldelser og analyser af dødsbetingelserne.

DNA-prøver blev taget fra hele afdødes såvel som fra en anden 260 mandlige voksne mellem 18 og 30 år.

Resultatet: MAOA mutationer wer e mere almindeligt fundet hos mandlige SIDS børn end blandt deres raske mandlige modstykker. Dette var ikke tilfældet med kvindelige SIDS-børn.

De fleste mutationer syntes at være grupperet inden for en bestemt tidsramme for død, der korrelerede med de fleste SIDS-dødsfald. Det vil sige, at spædbørn, der var døde mellem 46 dage og 154 dage - den mest udbredte periode med SIDS dødsfald blandt undersøgelsesgruppen - var signifikant mere tilbøjelige til at bære MAOA-mutationer end de børn, der døde i alderen over 5 måneder.

Forfatterne konkluderede, at blandt mindst en delmængde af mandlige SIDS-patienter, kunne en genetisk hjernestammenabnormitet være den drivende kraft, der fører til deres pludselige tab.

"Vores undersøgelse fremmer vores forståelse af mekanismen for SIDS," siger Klintschar. "[Men] det fører ikke direkte til en" kur "af SIDS. Og indtil nu gør det ikke muligt at foretage en laboratorietest for at estimere den individuelle risiko for, at en baby skal dø af SIDS. Men det understreger, at foranstaltninger allerede anbefalet for at forhindre SIDS - ved hjælp af pacifiers, undgå at sove i den udsatte stilling, rygning under graviditet - fornuftigt. Mødre af familier med tidligere SIDS-tilfælde i familien skal være mere forsigtige end andre. Men i de fleste tilfælde holder de baby sikker. "Men samtidig som en advokat for sådanne grundlæggende forebyggende foranstaltninger, Dr. Warren Guntheroth, en professor i pædiatri ved University of Washington School of Medicine i Seattle, har ikke noget lager i genetisk grundlag for SIDS. "Jeg synes det er noget," sagde han. "Der er år og år med forskning, der har vist, at SIDS ikke er arvet. Ikke genetisk. Det eneste genetiske link, jeg vil indrømme, er, at mænd er definitivt mere i fare end kvinder. Men bortset fra det, tror jeg at narre rundt med laboratorieundersøgelser af gener og sige, at det kan forårsage SIDS er en lang rækkevidde. "

Så hvad kan forældre gøre?

"Sandsynligvis er en af ​​de vigtigste ting ikke at lægge barnet på maven til at sove. Det reducerer risikoen med 50 procent," siger Guntheroth. "En anden er brugen af ​​pacifieren. Pacifiers, af grunde, som ingen forstår godt, reducerer risikoen. Overophed ikke barnet ved at overdrive eller sætte spædbarnet i et for varmt værelse. Endelig øger cigaretter risikoen forfærdeligt. At bo med en forælder, der ryger, er en bestemt risikofaktor, så forældrene kan gøre sig selv og barnet en tjeneste ved at holde op eller i det mindste ikke ryge i samme område som barnet. "

arrow