Tirsdag den 8. november, 2011 (HealthDay News) - De fleste mennesker med en genetisk hjertesygdom kaldet hypertrofisk kardiomyopati (HCM) kan leve en normal tidsperiode ifølge den første videnskabsbaserede retningslinje til diagnosticering og behandling af tilstanden.
Ca. 600.000 Amerikanerne har HCM, som påvirker omkring en ud af 500 mennesker over hele verden. HCM, den mest almindelige type af genetisk hjertesygdom, ændrer den måde hjertefunktionen fungerer på og kan forårsage uregelmæssige hjerteslag, obstrueret blodgennemstrømning og pludselig hjertedød. Men mange mennesker med HCM oplever ingen problemer i henhold til retningslinjen fra American College of Cardiology Foundation og American Heart Association (ACCF / AHA).
"HCM er meget misforceived som en dødelig tilstand, men en diagnose af HCM er ikke en diagnose af pludselig hjertedød. Vi har nu effektive behandlinger for at hjælpe de fleste patienter med at klare tilstanden, selv om det fortsat er den mest almindelige årsag til pludselige død i de unge og i konkurrencedygtige atleter ", siger retningslinjeskrivneudvalgets medformand Dr. Bernard J. Gersh, professor i medicin på Mayo Clinic College of Medicin i Rochester, Minn., Sagde i en ACCF / AHA-nyhedsfrigivelse.
Standard lægemiddelbehandling omfatter beta- og calciumkanalblokkere. For patienter, der ikke reagerer på disse lægemidler, er der effektive kirurgiske og kateterbaserede tilgange i henhold til retningslinjen.
Alle patienter diagnosticeret med HCM bør gennemgå en grundig evaluering af deres risiko for pludselig hjertestop, herunder en personlig og familiehistorie og et ekkokardiogram.
HCM-patienter bør om nødvendigt tilbydes genetisk rådgivning og genetisk afprøvning.
Patienter med HCM bør ikke deltage i intens konkurrencesport, men kan spille lavintensiv sport som golf og deltage i en række fritidsaktiviteter i henhold til vejledningen.
En implanterbar defibrillator kan reducere risikoen for pludselig død hos visse HCM-patienter, der vurderes at være i høj risiko baseret på markører som svaghed eller et familiemedlem, der led pludselig
Vejledningen offentliggøres i den aktuelle onlineudgave af
Journal of the American College of Cardiology og i Circulation .
