Jeff Jewell lever med hans ånde - han er en glasblæser. Så det kom som et chok, da han udviklede alvorlige vejrtrækninger.
Han husker den første episode levende. "Jeg kunne bare ikke få vejret," sagde han. "Jeg var lilla. Jeg mener, at jeg bare ikke fik nogen ilt. Så det var virkelig skræmmende. "
Jewells faste læge fortalte ham, at det sandsynligvis var et panikanfald. Han besluttede at se en pulmonolog, der diagnosticerede COPD, kronisk obstruktiv lungesygdom. Men diagnosen løste ikke helt mysteriet om Jeffs vejrtrækningsproblemer, fordi Jewell aldrig havde været ryger.
Nitten procent af COPD-tilfælde skyldes rygning. Jewell siger, at han lejlighedsvis tændte i en bar, men sandsynligvis røget færre end 100 cigaretter i sit liv, som de fleste pulmonologer er enige om, er for få til at udløse sygdommen. Og hans sag var ikke mild. Hans lunger viste allerede betydelige skader.
Gråd for svar, hans pulmonolog bestilte en blodprøve for at udelukke en genetisk tilstand, han havde lært om i den medicinske skole. Det var så sjældent, at han aldrig havde set det hos en patient.
Til lægenes forbavselse kom testen positivt tilbage. Tilstanden er Alpha-1 antitrypsinmangel, kaldet Alpha-1 for kort. Det ses hos kun en ud af 2.500 amerikanere.
Jewell blev henvist til Edward Eden, MD, leder af pulmonal medicin på Mount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital i New York, der specialiserer sig i behandling af Alpha-1. Den skyldige, siger han, er et manglende protein.
Ved raske mennesker produceres protein i leveren og bevæger sig gennem blodbanen til lungerne, hvor det beskytter lungerne mod et destruktivt enzym.
"På grund af en genetisk ændring i Alpha-1's struktur, er proteinet nu låst i leveren og kan ikke undslippe, "forklarede Dr. Eden. Det lader lungerne sårbare over for angreb og over tid mister de deres elastik.
"Noget som et par brugte bukser shorts, at elastikbåndet er falmet og væk," sagde Eden. Når lungerne mister deres elastik, forbliver de oppustede. Det er svært at udånde gammel luft, så der er ikke plads til frisk luft.
Det protein, der bliver fast i leveren, kan også forårsage leverskader, hvilket kan forklare et andet mysterium i Jewells familie - hvorfor hans ældre søster døde af leveren sygdom i alderen 5.
"Jeg tror, at min søster mest sandsynligt, ville jeg sige næsten sikkert, havde det samme, jeg har. Hun døde af cirrose, "sagde han. "Det var en af de første ting, der kom til at tænke på, da jeg blev diagnosticeret var, dreng, denne slags forklarer, hvad der skete med Judy."
Heldigvis er meget blevet lært om Alpha-1 siden dengang, og der er nu en behandling for tilstanden. Proteinet kan administreres kunstigt. Jewell for nylig begyndt at få ugentlige infusioner hjemme hos en sygeplejerske.
Genopretning af proteinet skal bremse den skade, der gøres i lungerne, men det vil ikke stoppe det helt. Alligevel sagde Eden, at han er optimistisk. "Hvis han tager sig af sig selv og holder øje med augmentationsterapi, tror jeg, han vil blæse glas endnu et stykke tid endnu," sagde han.
Jewell har lavet mange forandringer i sit liv siden han fik sin diagnose for et par måneder siden - skære tilbage på støv, røg og kemisk eksponering og arbejde kortere timer. "Jeg er glad for, at jeg stadig kan gøre de slags ting, og jeg har til hensigt at fortsætte med at gøre dem," sagde han. "Jeg kan ikke se nogen grund til, hvorfor jeg ikke kan."
