Hurtige fakta
Arvet højt kolesterol øger risikoen for hjerteanfald i en tidlig alder.
De fleste mennesker, der har familiel hyperkolesterolemi (kendt som FH), har ingen symptomer, indtil de har et hjerteanfald.
For personer med FH bringer behandling med statiner og andre former for medicin hjerteinfarktrisikoen til normal.
Har du haft kolesterolniveauer kontrolleret i det seneste? Her er 10 gode grunde, du skal.
Hvis din LDL eller "dårligt" kolesterol er under 100 milligram per deciliter (mg / dL), og din HDL eller "godt" kolesterol er over 40 mg / dL (for mænd) eller 50 mg / dL (til kvinder), er dine niveauer sunde. Men en ud af hver tre voksne har usunde kolesterolniveauer, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Højt kolesterol sætter dig i fare for hjertesygdomme, den første dræber af både mænd og kvinder i USA i dag.
For nogle mennesker kommer højt blodniveauer af kolesterol fra en diæt, der er højt i mættet fedt og animalske produkter , men for andre er højt kolesterol genetisk: det kører i familien. Udover at få kolesterol fra kostkilder som kød og mælk, gør vores kroppe også kolesterol. Og nogle mennesker producerer mere kolesterol end kan håndteres sikkert og forårsager opbygning af fedt og plaque i deres arterier.
James Underberg, MD, fra NYU Center for forebyggelse af hjerte-kar-sygdom, direktør for Bellevue Hospital Lipid Clinic i New York City, og præsident for National Lipid Association, giver indsigt i arvet højt kolesteroltal.
1. Hverdagssundhed: Hvor almindelig er den arvelige kolesteroltilstand, der hedder familiær hypercholesterolemi eller FH, i USA?
Dr. Underberg: Meget hyppigere end folk tror: Det påvirker 1 ud af 400 mennesker i befolkningen. Det er mere almindeligt end andre genetiske sygdomme, der får meget mere tid. I grundlæggerbefolkninger - franske canadiske og ashkenazi jødiske befolkninger, for eksempel - forekommer FH hos 1 ud af 100 personer. Dette er en genetisk tilstand, der forkorter levetiden og kan behandles.
2. Hverdagssundhed: Er forekomsten af denne genetiske form for højt kolesterol stabilt eller i stigende grad i den amerikanske befolkning?
Dr. Underberg: FH-forekomsten er stabil som en genetisk tilstand. Vi ser en langsom stigning i bevidsthed nu, så både patienter og praktikere er mere opmærksomme.
3. Daglig sundhed: Hvor mange mennesker tror du, har tilstanden, men er endnu ikke blevet diagnosticeret?
Dr. Underberg: Diagnosen er mellem 1 og 20 procent. I det højeste bliver 20 procent diagnosticeret i USA. I Holland og i U.K. er der mere bevidsthed om genetisk højt kolesterol.
4. Hverdagssundhed: Hvordan diagnostiseres familiel hyperkolesterolemi?
Dr. Underberg: For de fleste mennesker er der ingen symptomer, indtil de har et hjerteanfald. Patienterne kan have stød [forekomster af kolesterol] rundt om øjnene eller støder på sener, men mange patienter gør det ikke. En hvid ring rundt om hornhinden er undertiden set hos patienter selv under 45 år. De vigtigste symptomer er høje kolesteroltal og en familiehistorie af højt kolesteroltal.
5. Daglig sundhed: Er FH arvet af alle børnene i en familie eller kun nogle af dem?
Dr. Underberg: Forudsat at en forælder har FH, er der en chance for, at et barn får det - en sandsynlighed på 50 procent.
6. Hverdagssundhed: Hvad er forskelligt om generne i familier med denne arvelige tilstand?
Dr. Underberg: Der er flere gener, der er involveret i, hvordan vi bortskaffer kolesterol i leveren. LDL-receptoren er et protein i leveren, der får kolesterol ud af blodbanen. I de fleste familiære hypercholesterolemia tilfælde er der en mutation i LDL-receptorgenet. De kan ikke slippe af med kolesterol, så leveren gør mere kolesterol, fordi det ikke er klar over, at det har nok fra blodbanen. Dette gør det meget svært for folk at få kolesterolniveauer nede.
7. Hverdagssundhed: Hvad er konsekvenserne af ikke at behandle meget højt kolesterol?
Dr. Underberg: Livstidsrisiko for en kardiovaskulær hændelse - hjerteanfald eller slagtilfælde - er 20 gange større for en person med FH. Og for kvinder i aldersgruppen 20 til 39 er der 125 gange større risiko.
Mænd har en tendens til at have kardiovaskulære hændelser 10 år tidligere, i trediverne og firserne og kvinder i deres fifties og tresserne.
8 . Hverdagssundhed: Hvordan behandles højt kolesterol hos patienter med arvet højt kolesterol?
Dr. Underberg: Vi opfordrer til en hjertesund livsstil: motion, fedtholdig kost, ikke rygning. Men denne tilstand starter ved fødslen; Kolesterol er højt fra dag 1 [hos patienter med FH]. Kost alene er sjældent nok. Statinmedicinering er hjørnestenen i behandlingen af disse patienter, men det er ofte ikke nok.
PCSK9-hæmmere som Praluent reducerer mængden af LDL-kolesterol i omløb og lavere total cholesterol.
Andre lægemidler som ezetimibe [Zetia, som reducerer kolesterolabsorption i tarmen] og galdesyresekvestranter [som kolestyramin eller colestipol] kan også anvendes. Nogle patienter kan ikke tolerere medicin, eller deres kolesterol er så højt, at medicin ikke virker. For dem er LDL-aferese en procedure til fjernelse af kolesterol fra blodet, som dialyse og udføres hver anden til to uger.
Nye lægemidler blev godkendt af FDA til ekstraordinære tilfælde - Kynamro (mipomersen sodium) injektion og Juxtapid (lomitapid) - men disse har bivirkninger.
9. Hverdagssundhed: Er præmatur hjertesygdom forebyggelig hos mennesker med familiær hyperkolesterolæmi?
Dr. Underberg: Der er ingen fremtidige forsøg af etiske årsager; data vi har er observationelle. For FH patienter på statiner er risikoniveauet det samme som hos mennesker uden FH. Dette passer til kolesterolhypotesen, at patienter født med lavt kolesterol ikke får hjertesygdomme.
10. Daglig sundhed: Hvad gør du for at øge bevidstheden om FH i dit samfund?
Dr. Underberg: Dette er noget, jeg er meget lidenskabelig om. Jeg er præsident for National Lipid Association. Vi arbejder på sundhedsmesser i New York City for at fremme bevidstheden om FH lokalt. Nationalt tilbyder instituttet for den nationale lipidforening offentlighedens bevidsthed på LearnYourLipids.com. En anden kilde til information er FH-fonden.
Fordi folk med denne tilstand er i højere risiko, forsøger vi at sikre, at folk identificeres, så deres børn kan blive screenet. Et barn er potentielt i fare, men ingen kan have fortalt dem at blive screenet. I alderen 9 til 11 skal alle børn blive screenet for kolesteroltal. Derefter kan de, hvis de har FH, indføre kost og motion så tidligt som livsstil ændrer sig.
