Katherine Wilemon er lidenskabelig for at hjælpe familier som hende med arveligt højt kolesterol.

Kun en ud af ti mennesker med arvet højt kolesterol indser de har det.

Betingelsen kan føre til hjerteanfald så tidligt som i trediverne, medmindre det behandles.

En kolesterol screening kan kontrollere familiær hyperkolesterolemi, FH, i familien.

Katherine Wilemon vidste, at hun havde et hjerteanfald i alderen 38, selvom paramedikere og beredskabslegen fortalte hende, at hun sandsynligvis ikke var - en ung kvinde. Årsagen var familiær hypercholesterolemi, FH, men det vidste da ingen om det.

"Jeg blev helt forpligtet til at ændre den måde, FH blev diagnosticeret på, og folk blev behandlet," forklarede Wilemon, nu 46. "Det er en sygdom, der, hvis de behandles tidligt, kan ændre livets bane."

Wilemon, som senere fandt FH Foundation, vidste allerede, at hun havde højt kolesterol takket være en tidlig kolesterolskærm. Men hun var overrasket over at finde ud af, at hun havde udviklet sig til alvorlig hjertesygdom, da nyheden kom fra hendes kardiolog i dagene efter hendes hjerteanfald. Selv da fik hun ikke den rigtige diagnose af familiær hypercholesterolemi - arvet højt kolesterol.

Tilstanden for ofte går udiagnostiseret, indtil nogen har et hjerteanfald.

For Wilemon, en beboer i Pasadena, Californien tog to år mere, før hun endelig lærte, at hun havde familiær hypercholesterolemi. Denne genetiske tilstand forlod sin krop ikke i stand til effektivt at fjerne kolesterol fra hendes blod, på trods af at hun fulgte en sund livsstil. Den resulterende hurtige kolesterolopbygning førte til tidlig hjertesygdom. Selv om hun spurgte, om hun skulle gøre noget anderledes efter hendes hjerteanfald, tog det et stykke tid at få en henvisning til en læge, der har specialiseret sig i behandling af problemer med lipider eller blod fedtstoffer, herunder kolesterol.

Fordi FH er arvet, bør familiemedlemmer også testes - og Wilemon lærte snart, at hendes 2-årige datter også havde tilstanden.

Sundhedsrisici ved familiel hypercholesterolemi

Folk med ubehandlet FH har en høj risiko for hjerteanfald, som kan ramme så tidligt som i trediverne, som Wilemon oplevede. Ved behandling kan risikoen falde tilbage til normal. Hun påpegede dog, at FH kræver en anden behandlingsmetode end andre tilfælde af højt kolesteroltal. Disse kan normalt forvaltes med statinsmedicin og livsstilsændringer, men FH behøver mere behandling.

Wilemon er i øjeblikket på fuld rækkevidde af stoffer, der er tilgængelige for mennesker med FH, herunder en højdosis statin, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamin B3) og fiskeolietilskud.

På grund af sin egen historie om fejldiagnose er et af hendes bekymringer, at folk måske ved, at de har højt kolesterol, men ikke klar over, at de har FH. Som følge heraf kan de kun gives en statin frem for kombinationsterapien, som normalt fungerer bedre for mennesker med FH. Og uden en officiel FH-diagnose kan folk måske ikke vide, at deres nærmeste familiemedlemmer skal screenes og behandles for højt kolesterol.

RELATERET: 10 Ting du behøver at vide om arveligt højt kolesterol

Wilemons lidenskab for at skabe bevidsthed om familiær hypercholesterolemi førte hende til at rejse rundt i verden. Hun delte sin historie med læger og faglige foreninger. I processen lærte hun, at nogle lande er mere aggressive end USA om kolesterol screening og diagnosticering af FH.

For eksempel sagde hun, at amerikanske eksperter mener, at højst 10 procent af dem med FH er blevet diagnosticeret. Sammenlign dette med Holland, hvor omkring 70 procent af dem med FH er blevet identificeret - gennem en aggressiv indsats for at screene familiemedlemmerne af mennesker med FH. Hun lærte også, at andre lande opretholder nationale registre over mennesker med FH.

Starte et nyt fundament for forandring

Wilemons mission var klar: Byg på sit netværk af kontakter for at skabe FH Foundation i USA. Hendes hensigt var at fortaler for, at USA vedtager nogle af de bedste praksis fra hele verden. At have et nationalt register for personer med FH havde høj prioritet fra begyndelsen med det formål at finde de 90 procent af amerikanske beboere med FH, som endnu ikke blev diagnosticeret.

"Hvis vi kan få metrics, kan vi bedre talsmanden til proaktiv pleje, "forklarede hun. Flere data om patienter og FH bør føre til anbefalinger om opfølgende test. Det kan også give oplysninger, der er nødvendige for finansieringsanmodninger. Registreringsdatabasen er fortroligt, og HIPAA er i overensstemmelse med Health Insurance Portability and Accountability Act. Den blev lanceret i september 2013 og er tilgængelig via FH Foundation's hjemmeside. Her kan både patienter og læger indtaste oplysninger.

90 procent af personer med arvet højt kolesterol vet ikke, at de har det. Få screenet for at finde ud af.

Tweet

Wilemon og hendes kolleger arbejder for øjeblikket på at få godkendelse til en diagnostisk kode for familiær hypercholesterolæmi, så folks journaler præcist afspejler tilstanden. Standardisering af kodningen i kombination med en national bevægelse mod elektroniske databaser kunne gøre det lettere at dokumentere FH's fulde omfang.

"En af de spændende ting er den potentielle evne til at søge elektroniske journaldatabaser for at finde folk, der har højt LDL , at gå tilbage og finde ud af, hvor mange af disse mennesker, der har FH, og begynde at screene deres familiemedlemmer, "siger familieleder for hypercholesterolemia Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles er instruktør inden for kardiovaskulær medicin ved Stanford University og medlem af Stanford Center for Arvelig Kardiovaskulær sygdom i Palo Alto, Californien.

Kunne du have FH?

Mange mennesker med familiær hypercholesterolæmi har måske endnu ikke officiel diagnose, men kan stadig have spor til en FH-tilstand som:

En familiehistorie, der omfatter tidlige hjerteanfald eller uforklarlige dødsfald

Meget højt kolesteroltal, især som børn, teenagere eller unge voksne

Wilemon rådes til at tale med din læge eller kardiolog, hvis du er bekymret. "Selvom din læge siger: 'Nej, du har bare højt kolesterol, jeg ville ikke bekymre dig om det,' hvis du kun er 25 eller 30, behøver det ikke at være slutningen af ​​samtalen, 'sagde Wilemon .

• Bed om henvisning til en kardiolog eller lipidolog, hvis du vil gå videre med din undersøgelse. Det er også vigtigt at tale med familiemedlemmer og opfordre dem til at blive screenet for højt kolesteroltal. Selv om der er sket en vis kontrovers om kolesterol screening og behandling for børn, understregede Wilemon og Dr. Knowles, at det er vigtigt. At finde børn med FH kan gøre en langsigtet forskel.
• "Den diskriminerende evne til [kolesteroltest] er bedre hos børn. I barndommen har du ikke haft en levetid udsat for dårlige vaner, "sagde Knowles. Hans råd til alle mennesker med FH er tydeligt: ​​"De er i meget høj risiko, de skal behandles aggressivt, og deres familier skal screenes. Der er ikke personer med FH, men der er kun familier. "Han sagde, at det også er vigtigt at vide, at medicin er nøglen til at styre FH, selvom en hjertesund, lav-kolesterol diæt og livsstil er nyttige. Find ud af din diagnose tidligt betyder en tidlig start på medicin, der kunne redde dit liv.

Som Wilemon bemærkede, støtter FH Foundation ikke kun for ændringer i dataindsamling og -administration, men tjener også som en ressource for dem, der ser for information, support og retning til sundhedsteam med FH ekspertise.

Kom godt i gang med at lære mere om FH i dag ved at nå ud til fundamentet og din egen læge.