For mere end et år siden godkendte FDA den første "flydende biopsi" -test - formelt kendt som hurtig plasma genotyping - for lungekræft patienter. Denne noninvasive test gør det muligt for lægerne simpelthen at tegne blod og undersøge prøven for fritflydende DNA fra kræftceller i prøven.
CobasEGFR Mutation Test v2 registrerer en mutation kaldet T790M. Mutationen forekommer hos patienter, der bærer genmodulationerne med epidermal vækstfaktorreceptor (EGFR), som forekommer hos 10 til 35 procent af patienter med ikke-småcellet lungekræft (NSCLC). T790M-mutationen giver patienterne en ekstra behandlingsmulighed, hvis de, der retter sig mod EGFR, såsom Tarceva (erlotinib) og Iressa (gefitinib), holder op med at arbejde.
Testen kommer dog med nogle advarsler. Det er usandsynligt at erstatte vævsbiopsi - hvor et stykke tumor fjernes fra kroppen og undersøges i laboratoriet - til indledende diagnose. De fleste patienter vil stadig have en vævsbiopsi, som derefter kan bruges til at kigge efter EGFR-mutationer og andre genetiske variationer, der kan målrettes med piller.
En væskebiopsi kan heller ikke anvendes til tumor PD-L1-ekspression, en anden tumor variation, der kan målrettes med immunoterapi lægemidler, såsom Opdivo (nivolumab) og Keytruda (pembrolizumab). Testen for PD-L1-udtryk kræver en traditionel biopsi, siger Liang Cao, ph.d., en personaleforsker ved National Cancer Institute i Bethesda, Maryland.
Og væskebiopsi er ikke så definitiv som vævsbiopsi. "Den flydende biopsi er ikke helt følsom, så det kan undertiden gå glip af mutationer," siger Nathan A. Pennell, MD, PhD, direktør for Lung Cancer Medical Oncology Programmet på Cleveland Clinic's Taussig Cancer Center i Ohio. Under visse omstændigheder kan væskebiopsien være vejen at gå. Hvem skal spørge om det?
Patienter med NSCLC hvis kræft udvikler sig på første eller anden generations EGFR-hæmmere
Kevin M. Sullivan, MD, en medicinsk onkolog ved Northwell Health Cancer Institute i Lake Success, New York, bruger regelmæssigt den flydende biopsitest med patienter, der har EGFR-mutationen, men hvis kræft stadig udvikler sig efter måneder efter behandling med en målrettet oral oral medicin til EGFR-mutationer som Tarceva.
"I omkring 50 procent af disse tilfælde, patienter kan udvikle en mutation i T790M i deres kræft, der gør dem resistente over for oral målrettet medicin, der tidligere kontrollerede deres sygdom, "siger dr. sullivan. I disse tilfælde kan skifte til Tagrisso (osimertinib), et lægemiddel, der er målrettet mod T790M, hjælpe.
Cobas EGFR-mutationstest omfatter test for T790M-mutationen.
Hos patienter, der har udviklet mutationen "kan det detekteres omkring 70 procent af tiden, hvilket potentielt sparer patienten for en anden invasiv biopsi-procedure, "siger Sullivan.
Patienter med NSCLC, der ikke havde nok væv til rådighed til mutationstestning.
Biopsiprover kan være for små eller manglende nok materiale til molekylær test, og derfor kan en flydende biopsi bruges til at lede efter mutationer. Et andet scenario, siger Sullivan, er, hvis tumoren ikke let nås, og biopsi ville være svært eller udgøre en risiko for patienten. "Jeg har brugt plasma test - ikke nødvendigvis bare cobas - et antal gange, hvor væv ikke var let tilgængeligt, og fandt disse test at være hurtige, så behandlingen kan starte hurtigt, "siger Dr. Pennell.
Patienter med NSCLC, som er for syge eller ellers ikke at gå gennem en TIS sagsøge biopsi procedure
lunge biopsier er invasive og kan være smertefuldt. Flydende biopsier er derimod ikke. "Blodprøvning af EGFR-mutationer er meget bekvemt og lav risiko - bare en nålepind til blod", siger Pennell. Der tages en blodprøve på 5 ml og derefter "spundet ned" for at få 2 ml plasma, som derefter analyseres for tumor-DNA.
Patienter, der ikke har tid til at vente på resultater
Resultater for flydende biopsier er også hurtigere end for traditionelle vævsbiopsier. En undersøgelse offentliggjort i august 2016-udgaven af
JAMA Oncology , der involverede 180 patienter med NSCLC, viste, at den gennemsnitlige vendetid for flydende biopsier var tre dage sammenlignet med 12 dage for vævsbiopsier hos nyligt diagnosticerede patienter og 27 dage i lægemiddelresistente patienter. "Hvis en patient er meget syg, gør en uge eller to en forskel," siger Pennell. Patienter, hvis tumorer ikke blev testet for mutationer, da de blev diagnosticeret
Nogle patienter blev ikke tilbudt mutationstest. Hvis du ikke er det, skal du bede om det, siger eksperter. Nogle gange er biopsiprøver blevet frosset, og molekylærprøvning på den lagrede prøve kan udføres efter det faktum, siger Sullivan. Hvis ikke, kan en flydende biopsi tilbyde nøgleinformation om, hvilken behandling der skal forsøges næste, siger Sullivan.
