Mere fra Dr. Gupta
Video: Kan maratonerne skade dit hjerte?
Når fælles smerte ikke er RA - eller er det?
Personsøgning Dr. Gupta: Har jeg brug for en primærplejeperson?
Hæmofili er en blødningsforstyrrelse, som påvirker anslået 20.000 mennesker i USA.
Det er en relativt sjælden tilstand, men en der har alvorlige, endog livstruende konsekvenser for mennesker som Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29, blev diagnosticeret med moderat hæmofili, da han var 4 år gammel. En af hans to brødre har også det, ligesom deres bedstefar. Personer med tilstanden mangler eller har lave koncentrationer af koagulationsfaktorer - proteiner, der hjælper blodpropper. De 9 mest almindelige former for hæmofili er type A, som skyldes manglende koagulationsfaktor VIII og type B, som skyldes manglende koagulationsfaktor IX. Forstyrrelsen opstår normalt hos mænd, selv om kvinder kan bære mutantgenet, der forårsager det. Pezzillos mor er en bærer. "Du behøver kun omkring fem procent af koagulationsfaktoren til at fungere normalt," siger Michael H. Bar, MD, en hæmatologi onkolog ved Stamford Hospital i Connecticut. "Folk med noget større end fem procent har normalt ikke den spontane blødning, at alvorlige hæmofilier gør og kun mærker det, hvis de har et traume." Personer med svær hæmofili har mindre end en procent af koagulationsfaktoren.
"En person med hæmofili bløder længere, ikke hurtigere, "siger Pezzillo. "Mange tror, at en person med hæmofili kan dø af en papirclips. Det er bare ikke sandt. Faktisk er de større problemer faktisk med indre blødninger", der kan beskadige væv og organer. Pezzillos bror Anthony blev diagnosticeret med hæmofili, efter at han havde hans tonsiller fjernet og led ekstrem blødning. Det var da resten af familien blev testet, og Rich blev diagnosticeret.
RELATERET: Cured of Cancer, men til en pris
Pezzillo, der voksede op i Rhode Island, men nu bor i Washington, DC, husker, at han blødede sig let som barn. Da han var 18, begyndte Pezzillos tandkød at bløde, efter at hans visdomstænder blev fjernet. Sygdomme var ikke nok til at stoppe blødningen, så han blev optaget på hospitalet og givet mere end 40.000 enheder af koagulationsfaktor - en behandling, der kaldes erstatningsterapi.
Pezzillo udviklede spontane blødninger i højre lår og venstre hofte. Fælles blødninger kan forårsage smerte og kronisk hævelse, og nogle gange kræver fælles udskiftning kirurgi.
Pezzillo udviklede derefter en af de alvorligste komplikationer af hæmofili. I omkring 20 procent af hæmofili tilfælde vil patienters immunsystem afvise koagulationsfaktoren og fremkalde antistoffer, kendt som inhibitorer, for at bekæmpe det. "
" Fordi koagulationsfaktorerne er fremstillet af kunstige kilder og ikke er helt menneskelige, er visse patienter vil få deres immunforsvar se dem som udenlandske og angreb, "siger dr bar. Som følge heraf virker koagulationsfaktoren ikke.
Behandling af personer med hæmmere kan kræve højere doser af koagulationsfaktor eller særlige blodprodukter, der kaldes bypassing agents.
Pezzillo behandler nu hans hæmofili profylaktisk, injicerer sig med koagulering faktor regelmæssigt. Det er dyrt og tidskrævende, men det giver ham mulighed for at forblive aktiv. Pezzillo, der arbejder for Hemophilia Federation of America, har kørt flere halvmaratoner og en fuld marathon. "Folk behøver ikke at blive bundet til hospitalet længere," siger han. "Men det er stadig en sygdom, som mange mennesker ikke ved om, og det fortjener mere bevidsthed både inden for og uden for det medicinske samfund."
