MANDAG, 3. oktober (HealthDay News) -

Disse abnormiteter er forårsaget af, hvad der hedder "kopiantalvariationer" i gener. Disse omfatter manglende, gentagne, inverterede eller fejlplacerede DNA-sekvenser, forklarede forskerne. "Selvom det almindeligvis er kendt, at risikoen for fosterskader som Downs syndrom stiger med moderalderen, viser denne undersøgelse, at en forøget fædrealder også er en vigtig faktor ", siger studieforfatter Jayne Hehir-Kwa, fra afdelingen for human genetik ved University of Nijmegen i Holland. Hun sagde, at forskere stadig forsøger at forstå, hvor mange af disse genetiske mutationer der faktisk opstår. Denne undersøgelse har givet et vigtigt udgangspunkt, der giver indsigt i, hvordan disse mutationer dannes. "

Den undersøgte type genetiske mutationer blev typisk fundet hos børn med en IQ mindre end 70, sagde Hehir-Kwa. Disse børn har ofte andre medfødte abnormiteter som hjertefejl, tilføjede hun.

Dads er oftere kilden til disse genafvigelser end moms: I ca. 70 procent af tilfældene blev sletninger og duplikeringer af DNA, der var ansvarlig for intellektuelle handicap, arvet fra Faderen, Hehir-Kwa sagde.

Paternal alder syntes nøglen. "I mange tilfælde er disse fædre i gennemsnit væsentligt ældre med to år end fædre til børn uden intellektuelle handicap," sagde hun.

Men fordi disse resultater forbliver meget sjældne, og forekomsten af ​​disse mutationer hos mænd er ikke Det er endnu ikke muligt at tildele et bestemt risikoniveau for at have et barn med en intellektuel handicap, som forskeren bemærkede.

"For at kunne oversætte disse resultater direkte til patientstyring er det stadig for tidligt på dette tidspunkt scenen, "sagde Hehr-Kwa.

Rapporten blev offentliggjort i den 3. oktober online udgave af

Journal of Medical Genetics

.

For undersøgelsen så Hehir-Kwas team efter kopi nummer variationer i over 3.400 personer med intellektuelle handicap mellem 2006 og 2010. De fandt, at 227 af de studerede havde nye kopiantalvariationer, som ikke blev arvet. En grundig analyse af forældrene til 118 deltagere afslørede at variationerne på 90 af de 118 kom til faderen. Og 75 procent af disse variationer manglede DNA-sekvenser.

Blandt gruppen med ikke-gentagende DNA-sekvenser - som tegnede sig for de fleste variationer - var ældre fædre væsentligt forbundet med et barn med intellektuelle handicap, fandt forskerne. På disse fund konkluderer forskerne, at kopieringsvariationer forekommer mere hos fædre end mødre, og at alderen også spiller en vigtig rolle.

Dr. Robert Marion, chef for genetik og udviklingsmedicin og direktør for Center for Congenital Disorders på Børnehospitalet ved Montefiore Medical Center i New York, sagde, at "undersøgelsen giver nogle beviser for det, vi havde mistænkt."

"Dette undersøgelse verificerer, at ældre fædre er mere udsatte for at få børn med intellektuelle handicap, og grundlaget for dette er ændringer i DNA'et, der fører til kopi nummervarianter, "sagde marion.

En anden ekspert, dr. Stephanie Sacharow, en assistent professor i klinisk og translationel genetik ved University of Miami Miller School of Medicine, tilføjede, at mænd ikke kan testes for disse variationer på dette tidspunkt. Det skyldes, at variationerne kun findes i sædceller, som hele tiden ændres.

"Over tid er mænd mere tilbøjelige til at få nye mutationer. Det er ikke noget, der kan forudsiges ud fra en mands alder, fordi de fleste ældre mænd vil har normale børn, "stressede hun. "Men risikoen for, at en ældre mand har et genetisk problem, der kan føre til intellektuelle handicap, bliver højere, når han aldre."