Torsdag den 19. juli 2012 (HealthDay News) - Forskere siger, at de har kortlagt hele genomerne af 91 sæd fra en mand, første gang sådan gen kortlægning er blevet udført i en menneskelig gamet (sæd eller ægcelle ).
Forskningen giver et indblik i rekombination - processen, hvorved DNA blandes for at skabe afkom, der bærer deres egenskaber fra forældre og bedsteforældre, forklarede forskere fra Stanford University.
"Vi kunne generere en individuel rekombination kort- og mutationsrate for hver af flere sæd fra en person, "siger medforfatter Barry Behr, direktør for Stanford's in vitro fertiliseringslaboratorium, i en pressemeddelelse fra universitetet. "Nu kan vi se på et bestemt individ, foretage nogle opkald om, hvad de sandsynligvis ville bidrage genetisk til et embryo, og måske endda diagnosticere eller opdage potentielle problemer."
Resultaterne blev offentliggjort 20. juli i tidsskriftet Cell .
Hidtil har forskere kun kunnet se på befolkningsbrede undersøgelser for at prøve at måle, hvor ofte rekombinationen fandt sted i sæd- og ægceller, og hvor kompliceret processen kunne være, udtalte Stanford-teamet.
Den nye undersøgelse fokuserede på sædceller hos en sund 40-årig mand, der havde sædvanlig sæd, og havde allerede faret sunde afkom. Undersøgelsen viste, at tidligere befolkningsundersøgelser var temmelig nøjagtige ved vurderingen af rekombinationshastigheden.
Holdet rapporterede, at man som sædvanligvis havde haft sædvanligvis 23 rekombinationer af DNA, selv om der var store variationer i denne genetiske blanding mellem individ sperm. To af de sædprøver, der blev udtaget, manglede hele kromosomer, forklarede forfatterne.
Mellem 25 og 36 "nye enkeltnukleotidmutationer" blev også spottet - tilfældige mutationer, der kan påvirke afkom for gode eller syge.
"De nøjagtige steder , hyppigheden og graden af denne genetiske blandingsproces er unik for hver sæd- og ægcelle, "siger seniorforfatter Stephen Quake, professor i teknik, bioengineering og anvendt fysik i Stanford, i pressemeddelelsen. "Vi har aldrig før været i stand til at se det med dette detaljeringsniveau. Det er meget interessant, at det, der sker i en persons krop, afspejler populationsgennemsnittet."
Resultaterne har konsekvenser for forskning i fertilitet, fordi når tingene går galt Med rekombination kan sædcellerne ikke længere være levedygtig, konstaterede forskerne. "Dette kunne tjene som en ny form for tidligt detekteringssystem for mænd, der kan have reproduktive problemer", siger Behr, som også er med direktør for Stanfords reproduktive endokrinologi og infertilitetsprogram. "Det er også muligt, at vi en dag kunne bruge andre korrelerende funktioner til harmløst at identificere sund sæd til brug i IVF. Til sidst er DNA det råmateriale, der i sidste ende definerer et sædpotentiale. Hvis vi kan lære mere om denne proces, vi kan bedre forstå menneskelig frugtbarhed. "
