Indholdsfortegnelse:
- "Beslutningen om at teste er en foruroligende," siger Daniel C. Potts MD, FAAN, en behandlende neurolog ved VA Medical Center i Tuscaloosa, Alabama. "Vi har dette etiske dilemma inden for medicin om præklinisk diagnose for forhold, der ikke har en kur." Af egen beslutning siger Palka: "Jeg ville vide, hvordan mit liv skulle se ud." Hun understreger, at valget mellem at leve i usikkerhed og udsigten til at teste positivt er en meget personlig og kompleks. "Så det er altid en individualiseret beslutning om," Skal jeg blive testet? Vil jeg blive testet? ' uden en effektiv behandling ", erklærer Dr. Potts.
- Selv om der ikke er nogen kur mod HD, kan medicin hjælpe med at håndtere fysiske og psykologiske symptomer. Mange patienter nyder godt af tale og fysioterapi. I årene siden HD-genet blev identificeret, fortsætter forskerne med at undersøge, hvordan det forårsager sygdom; og kliniske forsøg med lægemidler undersøger nye behandlingsmuligheder.
Mere fra Dr. Gupta
Personsøgning Dr. Gupta: Hvad er der? > Spotting Early-onset Dementia
Video: Det gør sig selv Alzheimers test afslører tidlig sygdom
"Det var paradis og derefter helvede." Sådan beskriver Marianna Palka sin fars krimlende fysiske og mentale forringelse fra Huntingtons sygdom, en uhelbredelig neurodegenerativ lidelse. Diagnostiseret i sin 30'erne kræver hendes far nu døgnet rundt pleje. For Palka var den mand, hun kendte som barn, væk, men virkningerne af sygdommen, der tog ham, sluttede ikke der. "Det var ødelæggende for hele familien at vide, at han havde denne sygdom, fordi du kender dig har en 50-50 chance for at få det muterede gen, "siger Palka, en Los Angeles-baseret filmskabsmand. Huntingtons sygdom (HD) kan ramme flere generationer i samme familie, som den går fra forældre til barn. I Palka havde to af hendes fars søskende og hans mor HD. Da hendes søster og fætter testede positivt for den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, besluttede den 32-årige Palka sig for selv at blive testet.
Palka's beslutning er genstand for The Lion's Mouth Opens, en dokumentar regisseret af Lucy Walker. Filmen, som premierede på sidste års Sundance Film Festival, tager titlen fra et Bob Dylan-digt om sanger-sangskriver Woody Guthrie, der døde af HD.
Mere end 30.000 amerikanere er blevet diagnosticeret med HD, og yderligere 250.000 mennesker er i fare , ifølge Huntingtons Disease Society of America (HDSA). Vi alle er født med HD genet, også kaldet HTT eller "huntingtin" genet. Sygdommen opstår, når en muteret form af genet udløser den progressive død af nerveceller.
HBO-video
HD er undertiden beskrevet som en kombination af Parkinsons, Alzheimers og amyotrofisk lateralsklerose (ALS). Det skyldes, at dets symptomer, som normalt forekommer hos mennesker i deres 30'erne og 40'erne, spænder over fysiske, psykologiske og kognitive lidelser. Mindre almindeligt kan HD-symptomer udvikle sig hos yngre mennesker, en tilstand kendt som ungdomsbegyndende HD.
RELATERET: Huntington's sygdomsgenetiske test - hvorfor ville jeg ikke blive testet?
Motorsymptomer omfatter ustabil gang, tab af balance, problemer med at tale eller sluge og ufrivillige bevægelser (chorea). Psykiske lidelser kan omfatte irritabilitet, depression eller vrangforestillinger; mens kognitiv svækkelse fører til hukommelsestab og demens.
Hvordan sygdommen diagnostiseres
Diagnostiserer HD typisk indebærer en gennemgang af familiens historie og symptomer, neurologisk og psykologisk evaluering og billeddannelse som en CT-scan eller MR. En genetisk test, som analyserer en patients DNA fra blodprøver, kan bekræfte diagnosen; men få mennesker i fare vælger at få det gjort. Mens testen er forholdsvis simpel, afgøres det, om det skal prøves eller ej.
"Beslutningen om at teste er en foruroligende," siger Daniel C. Potts MD, FAAN, en behandlende neurolog ved VA Medical Center i Tuscaloosa, Alabama. "Vi har dette etiske dilemma inden for medicin om præklinisk diagnose for forhold, der ikke har en kur." Af egen beslutning siger Palka: "Jeg ville vide, hvordan mit liv skulle se ud." Hun understreger, at valget mellem at leve i usikkerhed og udsigten til at teste positivt er en meget personlig og kompleks. "Så det er altid en individualiseret beslutning om," Skal jeg blive testet? Vil jeg blive testet? ' uden en effektiv behandling ", erklærer Dr. Potts.
Før og efter testen
Før testning, gennemgår patienter ofte rådgivning og evaluering. Palka siger, at hun blev opfordret til at forberede en levende vilje. Potts foreslår, at nogen overvejer testen, bør konsultere med kære. "Når nogen forsøger at afgøre, om de skal teste eller ej, er der problemer for hele familien, og de skal nødvendigvis også overveje andre familiemedlemmer," siger han. "Fordi en positiv test har konsekvenser for mange mennesker. Dette gør testningen til et meget komplekst web af beslutningstagning. "
HDSA Center of Excellence-programmet tilbyder uddannelse, support og service til patienter og deres familier, og du kan møde andre, der står over for HD udfordringer via et lokalt HDSA-kapitel.
Selv om der ikke er nogen kur mod HD, kan medicin hjælpe med at håndtere fysiske og psykologiske symptomer. Mange patienter nyder godt af tale og fysioterapi. I årene siden HD-genet blev identificeret, fortsætter forskerne med at undersøge, hvordan det forårsager sygdom; og kliniske forsøg med lægemidler undersøger nye behandlingsmuligheder.
For alle, hvis liv er blevet rørt af HD, lægger Palka vægt på at opretholde et stærkt socialt supportnetværk, forblive sund og spise godt og leve livet i øjeblikket. I filmen minder hun om morgenen, at hun fik sine testresultater. "Jeg ville bare vide, hvad mit liv var," siger hun. "Og hvad det end ville være … det bliver smukt. Og jeg tjener det. Jeg vil tjene det liv. "
HBO vil vise en udvidet version af The Lion's Mouth Opens den 1. juni.
