Indholdsfortegnelse:
En undersøgelse offentliggjort online i januar 2018 i tidsskriftet
Nature lyser på de mulige genetiske faktorer bag type 2 diabetes, herunder en sjælden X-kromosomvariation, der synes at øge mænds risiko for sygdommen med mere end 200 procent. Undersøgelsen støtter den velkendte teori om, at du i det mindste delvist kan arve din risiko for type 2-diabetes hos en forælder, hvilket betyder, at hvis diabetes går i din familie, kan det være særligt vigtigt at lave sunde diæt og livsstilsvalg for at minimere risikoen for sygdommen. "Selv om det er velkendt, at fedme og stillesiddende liv øger risikoen for type 2-diabetes, kan vores genom også predisponere os for udviklingen af type 2-diabetes", siger Josep Maria Mercader, en forfatter af undersøgelsen og en ph.d.-studerende ved Broad Institute of Harvard University og Massachusetts Institute of Technology, der er baseret i Cambridge, Massachusetts. Mercader var tidligere tilknyttet Barcelona Supercomputing Center. RELATERET:
Hvad skal du vide om din type 2-diabetesrisiko, hvis en forælder har sygdommen?
Han siger, at type 2-diabetes er en mere kompliceret tilstand end det kan forekomme , og kombinationen af genetisk risiko og livsstilsrisiko er nøglen til at forstå, om et individ sandsynligvis vil udvikle type 2 diabetes uden medicinsk intervention. I løbet af det sidste årti har forskere opdaget mere end 100 genetiske forbindelser til type 2-diabetes, og denne undersøgelse tilføjer til den bredde af viden. "Det er normalt kombinationen af begge, der vil forårsage type 2-diabetes, hvilket betyder at på trods af at have 'dårligt genetik' forbundet med øget risiko for type 2 diabetes, kan risikoen stadig kompenseres af en sund livsstil, siger han. "Dette forklarer også, hvorfor der er" heldige individer ", der på trods af dårlig livsstil ikke udvikler type 2-diabetes."
Hvordan forskere brugte supercomputere til at studere genetikken af type 2-diabetes
Forfatterne brugte supercomputere til at Barcelona Supercomputing Center for at lede efter spor i hundredvis af databaser med medicinske og genetiske data på mennesker med type 2 diabetes. Forskere sammenlignede genetiske data for personer, der blev diagnosticeret med type 2-diabetes - og i nogle tilfælde fandt ligheder i sjældne gener.
En af de tidligere ukendte genetiske forbindelser til type 2-diabetes var en sjælden variation i X-kromosomet, hvilket forårsaget en 200 procent stigning i risikoen for at udvikle type 2 diabetes hos mænd, de fandt. (De så ikke den samme forening i kvinder, fordi mænd kun har et X-kromosom, mens kvinder har to, så problemer med det X-kromosom er mere tilbøjelige til at forårsage effekter hos mænd.) Mercader siger, at dette er signifikant, fordi der kun er en få gener, som øger risikoen for type 2-diabetes så meget alene.
De involverede undersøgelser er blevet analyseret i de sidste årtier, men disse studier brugte ikke supercomputere. Den supplerende databehandlingskraft hjalp forskere med at finde links, som tidligere studier havde savnet.
Laxmi Parida, IBMs forsker og leder af Computational Genomics Group, der er baseret i Yorktown Heights, New York, siger at bruge supercomputere til at hjælpe med at analysere medicinsk data vil hjælpe læger med at forstå genetiske links til sygdomme i mere komplicerede tilfælde. Hun siger, at algoritmer kan eliminere nettet af genetiske data, der kan skjule vigtige diagnostiske spor.
Når det gælder type 2-diabetes, kan afdækning af disse potentielle genetiske forbindelser hjælpe folk med at være mere informeret om deres helbred, hvilket fører til, at deres læger udvikler personlige diæt- og behandlingsplaner for at forebygge type 2-diabetes, siger Parida.
RELATERET:
De bedste og værste fødevarer til mennesker med type 2-diabetes
"Men bioinformatik har endnu en bredere rækkevidde, hvis vi skulle se på andre sygdomme," siger hun. "For eksempel har intelligente programmer allerede gjort deres indflydelse i kræftbehandling ved at rådgive tumorplader om forskellige behandlingsmuligheder." Endelig siger Mercader, at denne forskning kunne bruges til at oprette nye lægemidler til at hjælpe mennesker med type 2-diabetes at styre tilstand eller til at oprette screeningsværktøjer til at hjælpe enkeltpersoner med at forstå deres specifikke risikoprofil.
Men nu er der behov for mere undersøgelse for fuldt ud at forstå genetikets indvirkning på type 2-diabetes.
"Det næste skridt ville være at bruge celle- eller dyremodeller for bedre at forstå, hvordan denne genetiske variant påvirker deres nærliggende geners funktion og hvilke gener, "siger han. "Forståelse dette vil være meget nyttigt for at foreslå kandidat terapeutiske mål."
