MONDAG 28 Jan. 2013 - En ny stamcelle teknologi, der omdanner patienthudceller til hjerteceller, tillod forskere at efterligne en sjælden arvelig hjertesygdom, der baner vejen for udviklingen af mulige nye behandlinger, ifølge et nyt dokument, der blev offentliggjort i Nature .
Den sjældne tilstand, der kaldes arytmogen retrikulær dysplasi / kardiomyopati eller ARVD / C, er en genetisk hjertefejl, der forstyrrer normal hjerterytme rytme og timing. Forringelse af hjertemusklen kan så medføre hjertesvigt, og ifølge forskere ved Johns Hopkins Heart and Vascular Institute er en ledende årsag til pludselig død blandt unge atleter.
Patienter viser normalt ingen symptomer indtil tyverne, hvilket gør ARVD / C særlig udfordrende at diagnosticere og behandle. Men ved hjælp af teknologi udviklet af Nobel Medicine Prize-vinderen Shinya Yamanaka, MD i 2012, tog forskere hudprøver fra voksne med ARVD / C og udviklede ARVD / C-lignende hjerteceller i et laboratorium.
Forskere ved Sanford-Burnham Medical Research Institute og Johns Hopkins University i Baltimore indsamlede hudprøver fra voksne ARVD / C-patienter. De tilføjede molekyler for at omdanne udviklingen af disse voksne hudceller til deres embryotiske stadium, manipulere dem for at producere et ubegrænset udbud af hjertemuskelceller. I disse unge patientspecifikke hjerte muskelceller overforskede forskerne et protein kaldet PPARg, som udløste hjertemusklerne til at opføre sig som syge hjerteceller svarende til dem hos patienter med ARVD / C.
"Det er svært at påvise, at en sygdom-i-en-skål model er klinisk relevant for en sygdom med voksne sygdomme. Men vi lavede en nøglefinding her - vi kan kun rekapitulere defekterne i denne sygdom, når vi fremkalder voksenlignende metabolisme. Dette er et vigtigt gennembrud i betragtning af, at ARVD / C-symptomer normalt ikke opstår før ung voksenalder. Men stamcellerne vi arbejder med er embryonale i naturen, "sagde Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., lektor ved Sanford-Burnham og seniorforfatter af undersøgelsen i en pressemeddelelse.
Mens der er i øjeblikket ingen måde at forhindre ARVD / C, forskere er optimistiske, at yderligere eksperimenter vil hjælpe dem med at løse mysterier om denne ofte dødelige tilstand. Chen håber at påbegynde prækliniske forsøg med replikerede hjerteceller, denne gang testning af stoffer på cellerne.
"Med denne nye model håber vi, at vi nu er på vej til at udvikle bedre terapier til denne livstruende sygdom", sagde Daniel Dommer, MD, en kardiolog, ARVD / C-ekspert og medicinsk direktør for Center for Arvelig Hjertesygdom ved Johns Hopkins University School of Medicine i en pressemeddelelse.
