Som Stills sygdom er systemisk juvenil idiopatisk arthritis en inflammatorisk arthritisk tilstand. Rafal Rodzoch / Alamy

Børn får også arthritis. Der er syv typer af juvenil (barndom) idiopatisk arthritis eller JIA.

Symptomer på SJIA og Still's sygdom omfatter ledsmerter og hævelse, muskelsmerter og en laks-pink udslæt.

I modsætning til andre typer kronisk arthritis, som involverer det adaptive immunsystem, er SJIA og Still's sygdom systemisk: De påvirker hele kroppen.

Systemisk juvenil idiopatisk arthritis (SJIA) er en af ​​syv typer af juvenil (barndom) idiopatisk arthritis eller JIA (idiopatisk middel "af ukendt oprindelse "). SJIA kan undertiden blive omtalt som pediatrisk Still's sygdom, som er opkaldt efter den læge, der først rapporterede det til børn i slutningen af ​​1800'erne.

SJIA tegner sig for omkring 10 procent af JIA-sager, siger Jay Mehta, MD, klinisk direktør for pædiatrisk reumatologi hos Children's Hospital of Philadelphia og assisterende professor i klinisk pædiatri ved University of Pennsylvania's Perelman School of Medicine. JIA, den mest almindelige type juvenil arthritis, påvirker mellem 1 ud af 1000 og 1 ud af 2500 børn eller 30.000 til 75.000 børn i USA ifølge 2015-folketællingsdataoverslag.

Når sygdommen udvikler sig efter 16 år, det hedder voksen-start-still-sygdom (AOSD). "Op til 10 procent af reumatoid arthritis tilfælde hos amerikanske voksne kan være AOSD," siger Brian Golden, MD, klinisk lektor i medicin i divisionen af ​​reumatologi på NYU Langone Medical Center i New York.

AOSD rammer normalt unge voksne fra 16 til 35 år, men det kan udvikle sig i enhver alder. "Immunsystemet hos børn og unge voksne deler nogle commonalities, hvilket kan være, hvorfor vi ser det oftere hos yngre voksne", siger Petros Efthimiou, MD, associeret chef for medicin og reumatologi på New York Methodist Hospital i Brooklyn, New York, og lektor i klinisk medicin hos Weill Cornell Medicine i New York.

Hvad forårsager SJIA og AOSD?

Sygdommen skyldes et overaktivt medfødt immunsystem, hvilket gør det anderledes end de fleste andre typer kronisk arthritis, hvilket involverer det adaptive immunsystem. (Det adaptive immunsystem gør specifikke antistoffer til specifikke stoffer, mens det medfødte system lancerer et mere generelt respons). SJIA og AOSD er systemiske - hvilket betyder at de påvirker hele kroppen - og er også idiopatiske, hvilket betyder årsagen er ukendt. Selvom SJIA og AOSD er sygdomme i immunsystemet, betragtes de ikke som autoimmune, ligesom de fleste typer reumatoid arthritis, lupus eller Sjögrens syndrom er; I stedet betragtes de som autoinflammatoriske sygdomme.

Ingen ved præcis, hvorfor det medfødte immunsystem går galt, selv om det kan være et svar på en infektion eller en genetisk komponent. "Men ikke alle med de genetiske markører får sygdommen, og ikke alle med sygdommen har de genetiske markører," siger Dr. Mehta. Symptomer omfatter:

En daglig høj feber på 102 F eller derover, der varer i cirka 4 timer og typisk pigge om eftermiddagen, men kan forekomme når som helst (for en SJIA diagnose skal feberen være til stede i to eller flere uger)

Et lakse-rosa udslæt, der kan forekomme hvor som helst, men ofte viser sig på lemmerne og kufferten, og det kommer og går - ofte sammen med feber. Fælles smerte og hævelse i en ledd, ofte i knæ, ankler, håndled (i voksne) og de cervicale rygsøjler (i børn)

• Generel muskelsmerte (myalgi)

• Lymphods hævelse

• Fælles smerte og betændelse kan ikke udvikle sig til nogle få uger eller måneder efter feberen og udslæt. Og når sygdommen bliver kronisk, kan udslæt og feber muligvis ikke være til stede, siger Dr. Efthimiou.

• I børn vil ca. en tredjedel af dem med SJIA have en "en og færdig" episode: De udvikler indledende symptomer, bliver diagnosticeret, begynder med medicin, der dræber symptomer og kan efterhånden begrænse nogle eller alle deres meds, siger Mehta. En anden tredjedel med SJIA vil opleve remission med perioder med blænding, og en anden tredjedel vil have konstant sygdomsaktivitet med betændelse. "Nogle børn vil vokse SJIA, men vi har ikke gode data herom, da de overgår til voksne reumatologer, og vi kender ofte ikke resultaterne," siger Mehta.

• I omkring 10 procent af SJIA-sagerne (og mere sjældent hos voksne) kan en potentielt dødelig komplikation kaldet makrofagaktivering syndrom (MAS) udvikle sig. I MAS er der overvældende systemisk inflammation, der kan påvirke ethvert organ, herunder hjerte og lunger. Tegn på MAS omfatter en uomgængelig høj feber, forstørrede lymfeknuder og en forstørret milt og lever. Tidlig behandling er afgørende, da tilstanden forårsager død i 8 procent af tilfældene.

I nogle voksne undersøgelser antyder nogle undersøgelser, at ca. en tredjedel af dem med AOSD vil have en episode af feber, udslæt eller ledsmertsymptomer (eller en kombination af to eller flere af disse), der er kortvarig og gentager ikke. I omkring en fjerdedel af patienterne opstår sygdommen periodisk med episoder, der gentages enten år adskilt - eller endda måneder eller uger fra hinanden. Mere end en tredjedel vil have kronisk sygdom.

Diagnostisering af SJIA og AOSD

Da der ikke er nogen hård og hurtig blodprøve for SJIA eller AOSD, skal læger diagnosticere sygdommen baseret på symptomer, ved at fjerne andre sygdomme og ved vurdering af visse biologiske markører. Blodprøveresultater, der kan indikere SJIA eller AOSD, inkluderer:

Højt ferritinniveau (et protein der lagrer jern)

En høj antal hvide blodlegemer (et højt antal kan indikere en immunforstyrrelse eller en inflammatorisk tilstand)

Højt niveau af interleukin 1 (en type protein produceret af immunceller, som kan indikere inflammation)

• En høj erythrocytsedimenteringshastighed

• Et højt C-reaktivt proteinniveau

• (Bemærk, at reumatoid arthritisfaktoren er normalt negativ i SJIA og kan også være negativ for AOSD.)

• Muskuloskelatal røntgenstråler og ultralyd bruges også til at bedømme leddskader for diagnose og remission.

• Visse forhold er ofte udelukket, før læger overvejer SJIA eller AOSD. Og fordi sygdomsandelen er udstyret med andre mere almindelige forhold, kan der være en forsinkelse i diagnose og behandling. Dette gælder især for SJIA, da ubehandlet SJIA kan skade muskuloskeletaltilvækst (ligesom JIA).

"Pædiatrikere vil ofte prøve antibiotika for, hvad de mener er ryg-til-tilbage virale infektioner, så vil de henvise barnet til en onkolog, der vil udelukke kræft, nogle gange med knoglemarvsbiopsi, "siger Mehta. Det er ofte ikke før barnet tester negativt for kræft, at de henvises til en reumatolog, hvilket forårsager uger eller måneder med forsinkelse i en diagnose. "Ideelt set vil en børnelæge referere et barn til en pædiatrisk reumatolog," siger Mehta. Men der er kun omkring 400 pædiatriske reumatologer i landet, hvilket gør henvisningen vanskelig. Ofte er reumatologer, der behandler voksne, ender med at diagnosticere SJIA hos børn.

For voksne kan læger først overveje en kronisk infektion eller kræft i immunsystemet, såsom lymfom. Andre forhold, som en primærplejelæge vil udelukke, er tuberkulose og bakteriel endokarditis, siger Dr. Golden. Når disse er elimineret, kan lægen henvise patienten til en reumatolog, som derefter vil overveje reumatologiske sygdomme som AOSD.

Behandling af AOSD og SJIA

Det første behandlingsforløb for AOSD er ofte antiinflammatoriske lægemidler, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAIDS) og kortikosteroider efterfulgt af biologer: lægemidler, som ofte injiceres eller infunderes, og som blokerer aktiviteten af ​​inflammatoriske cytokiner. Fordi der er flere lægemidler godkendt til SJIA end AOSD, behandler læger generelt AOSD med nogle af de samme stoffer som SJIA.

"At lægge patienter på NSAID'er og steroider først for at få sygdommen under kontrol, og derefter bruge andre lægemidler som biologics, giver et godt svar," siger Golden og tilføjer, at nogle patienter helt kan komme af med medicin. Selv om nogle undersøgelser viser, at det traditionelle RA-methotrexat (Rasuvo, Trexall) er mindre effektivt til SJIA og AOSD, foreskriver nogle læger det som en måde at sænke doseringen af ​​steroider, der er nødvendige for at kontrollere inflammation. langvarig brug af steroider kan øge risikoen for osteoporose, katarakt, vægtøgning, diabetes, kardiovaskulær risiko og meget mere, siger Golden.

Det største forskningsområde for både AOSD og SJIA er med de biologiske stoffer, herunder medicin såsom Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumab) og Ilaris (canakinumab), som blokerer IL-1 cytokiner og IL-6 cytokiner, som begge antages at spille en rolle i sygdommen. Men nogle undersøgelser har fundet ud af, at methotrexat er mindre effektivt for AOSD og SJIA end det er i andre RA-forhold.

Med SJIA bliver patienter ofte startet på NSAID'er. Nogle børn med mild til moderat symptomer har det godt med denne behandling alene. Steroider anvendes mere sparsomt hos børn på grund af bekymringen over deres virkning på vækst, så biologiske stoffer er ofte det næste skridt for børn, hvis symptomer ikke kan kontrolleres med NSAID.

Fordi mange af de lægemidler der anvendes til behandling af SJIA, AOSD, og RA undertrykker immunsystemet, skal patienterne monitoreres omhyggeligt for infektioner. Men de fleste eksperter er enige om, at risici forbundet med narkotika bivirkninger er langt, langt mindre bekymrende end risiciene ved ikke at behandle tilstanden aggressivt. Og resultatet er håbet for dem, der behandler lægemiddelbehandling: "Børn har en tendens til at gøre det rigtig godt med behandling, og vi kan forhindre sygdommens langsigtede virkninger", siger Mehta.

Ud over lægemiddelterapi, regelmæssig fysisk aktivitet - især for børn, der stadig vokser og udvikler sig - er nøglen til at holde leddene fleksible og musklerne stærke (hvilket er vigtigt for at støtte leddene) og til at bidrage til at reducere smerter.