Behandling af familiel hypercholesterolemi med LDL-aferese - Hjertesundhedscenter -

Kost, mangel på motion og genetisk disposition er de mest almindelige årsager til højt kolesteroltal. Men en lille gruppe mennesker - en ud af 500 - har en mere alvorlig genetisk abnormitet, der fører til meget højere og farlige niveauer af kolesterol, som kan øge risikoen for hjertesygdomme eller et slagtilfælde i firserne, trediverne eller endog tyveårene.

Den genetiske høje kolesteroltilstand, kaldet familiær hypercholesterolemi, fører til niveauer af LDL (dårlig kolesterol), der er tre til fem gange højere end normale niveauer. Til sammenligning kan regelmæssigt højt kolesteroltal være to til tre gange højere end normen, siger Binh An P. Phan, MD, direktør for Loyola Preventive Cardiology Programmet ved Loyola University Medical Center i Maywood, Ill.

Hvad er Familial Hypercholesterolemi?

Heterozygot familiært hypercholesterolemi, eller FH, er arvet fra en forælder. I mange tilfælde kan du måske ikke vide, at du har det, sagde Joshua Knowles, MD, PhD, cheflærer for The FH Foundation og en forsker i kardiovaskulær medicin ved Stanford University Medical Center i Californien.

Hvis en forælder har betingelse, der er en 50 procent chance for, at børn vil arve det. Selvom sjældne, kan tilstanden også arves fra begge forældre; det hedder homozygot familiært hypercholesterolemi. Folk med homozygot FH har ofte hjerteanfald som børn og dør før deres trediver, sagde Dr. Knowles. Den homozygote form påvirker omkring en ud af en million mennesker.

Behandling af familiel hypercholesterolemi med LDL-aferes

Kost, motion og statinmedicin kan hjælpe folk med at få deres moderat høje kolesterolniveauer på linie. Men på trods af den bedste indsats virker disse tilgange ikke for alle, når der er ekstremt højt kolesterol i familien.

En effektiv tilgang til dem, der er resistente mod andre behandlinger, er LDL-aferese. Lidt ligner nyredialyse, trækker behandlingen kolesterol ud af blodet og sætter det kolesterolfrie blod tilbage i din krop, siger Knowles. Du modtager behandlingen en gang om ugen eller hver anden uge, og det tager et par timer. LDL-aferese kan sænke dit kolesterol med 60 procent eller mere.

Fran Tobias, fra Glen Ellyn, Ill., Drager fordel af LDL-aferes. Tobias, nu 56, havde hjerteanfald i alderen 36 og 45 år. Hun var ikke klar over, at hun havde den genetiske høje kolesteroltilstand, selvom hendes far døde af et hjerteanfald i 40'erne, og hendes mor havde et hjerteanfald i halvtredserne. Hun har haft quintuple bypass-kirurgi og otte stenter placeret.

Efter at have modtaget en diagnose af familiær hypercholesterolæmi, der ikke kunne kontrolleres af kost, motion og medicin, kvalificerede hun sig til at modtage LDL-aferes. "Jeg var ved at stoppe næsten alt," sagde Tobias og noterede sig frustrationen med sygdommen. Hun forklarede, at behandlingen tager en reel forpligtelse, men hun er taknemmelig for, at LDL-aferes er tilgængelig for hende.

LDL-aferes er tilgængelig hos omkring 40 til 50 medicinske centre i USA, ifølge Dr. Phan. Nogle mennesker skal rejse adskillige timer for at modtage behandling.

Identifikation af genetisk højt kolesterol

Kun omkring 20 procent af personer med familiel hyperkolesterolemi er klar over, at de har det ifølge The FH Foundation - en statistik, som gruppen arbejder for at ændre . "Hvis folk bliver korrekt diagnosticeret og får behandling, kan vi reducere morbiditet og dødelighed," sagde Knowles.

Det første skridt er at få kolesterolet kontrolleret, sagde Phan: "Hvis du ikke ved, hvad dit kolesterol er, vil ikke vide, om du har tilstanden. "Hvis du har højt overordnet kolesterol, højt LDL-kolesterol og en familiehistorie for tidlig hjertesygdom, skal du tale med din læge om en blodprøve for sygdommen.

Du bør også diskutere muligheden for familiær hypercholesterolemi, hvis du bruger statiner til højt kolesterol, men stadig har problemer med at sænke dit kolesteroltal, tilføjede Knowles.