Behandling af højt kolesteroltal er et familieforhold: mit liv med FH

Højt kolesterolprøvning i barndommen kan afsløre familiær hypercholesterolemia.iStock.com

Mackenzi Ames

Højdepunkter

En familiehistorie af dødelige hjerteanfald i en ung alder kan betyde arvet højt kolesterol.

Hvis du er diagnosticeret med familiær hypercholesterolemi (FH), skal alle dine førstegangsrelaterede testes testes.

For at sænke kolesterolet i FH er medicin og diæt begge vigtige som er en støttegruppe.

Hjertesygdom og højt kolesterol løber dybt i Mackenzie Ames familie. Da hendes bedstefar Lyle kun var 30, havde han et dødelig hjerteanfald, mens han dansede med sin kone på Elks Club. Han havde allerede set tre af hans brødre dø af hjerteanfald i trediverne; det var noget, familiemedlemmerne vidste, kunne slå dem til enhver tid.

"Så var der ingen anden forklaring end dårlige gener", siger Ames, nu 29. Alle i familien holdt i frygt for hvornår, ikke hvis deres hjerteanfald ville strejke, siger hun. Ames mor voksede op med at undgå mejeriprodukter som mælk og smør og enhver anden fødevare højt i kolesterol, som hun troede kunne bidrage til hendes hjerteanfaldsrisiko. Alligevel vidste hun ikke, at der var så mange for tidlige dødsfald eller forstod deres "dårlige gener".

Hendes første højkolesterolskærm i alderen 9

På grund af hendes familiehistorie sørgede Ames mor for, at hendes barn blev screenet for hjertesygdomsrisikofaktorer i en tidlig alder. Den første blodprøve var i alderen ni, da de fandt ud af, at hendes samlede kolesteroltal var 420 milligram per deciliter (mg / dL). Sunde kolesteroltal er 200 mg / dl eller mindre, så Ames resultat var overraskende højt. "De [læger] antog, at vi må have haft gode måltider til middag hver aften," siger Ames. "Selv om det var tilfældet, er der ingen måde, at en ni år gammel har levet længe nok til at få kolesteroltal i 400'erne," siger hun.

Statiner, en narkotikaklasse, der normalt bruges til at sænke kolesterolet, var relativt nyt, når Ames voksede op i 1990'erne, og lægerne tøvede med at ordinere et statinlægemiddel til et stadigvoksende barn. Da hun voksede op, fortsatte lægerne med at foredrag Ames om hendes kost og gjorde hende selvbevidste om sin krop og hvad hun spiste. Og spøgelsen i hendes families hjertesygdomshistorie spøgede stadig hende.

Højt kolesteroltal: En årsag til tidlige hjerteanfald

Som Ames senere ville finde ud af, er det sandsynligt, at den meste af hendes familie, der havde hjerteanfald i de tidlige aldre, havde haft arvet familiær hyperkolesterolemi (FH). Denne genetiske sygdom forårsager højt kolesteroltal i blodet, og især meget høje niveauer af LDL-kolesterol, det "dårlige kolesterol", der er forbundet med hjertesygdomme.

De mest bemærkelsesværdige udadgående symptomer på FH, som patienter kan have er fede aflejringer under hudens overflade, kaldet xanthomer, som Ames har. Disse vises som gule eller orange patches eller knuder fyldt med kolesterolrige lipider, bemærker National Library of Medicine.

"Jeg har set patienter gå til en hudlæge for disse, så få en biopsi og få henvist mig til familial hypercholesterolemi ", siger Seth Shay Martin, MD, associate direktør for Lipid Clinic og assistent professor i medicin hos Johns Hopkins Medicine i Baltimore. Han anbefaler, at alle første-graders slægtninge testes for familiær hypercholesterolemi, når en person er diagnosticeret. På den måde siger han, at en yngre person kan lægge på medicin og en livsstilsplan, der forhåbentlig vil forhindre hjertesygdomme og hjerteanfald.

Familiel hypercholesterolemi Diagnose i alder 22

Da hun var 22, fik Ames sit første job arbejder på et krydstogtskib. Hun skulle passere en fysisk for at sikre jobbet og glædede sig ikke til det på grund af hendes tidligere erfaring med læger. Men denne gang var anderledes. Når lægen tog et kig på sit diagram og familiehistorie, vidste han diagnosen med det samme: Det var familiært hypercholesterolemi.

"Jeg havde helt sikkert

aldrig

hørt om det … Jeg regnede med, det skal bare være en fabelagtig måde at sige" højt kolesteroltal i familien ", siger hun om sin FH diagnose. "Jeg syntes det var rart at have et navn til det, i det mindste … men jeg var så fokuseret på mit nye job, jeg tænkte ikke på mit kolesterol i et stykke tid."

RELATED: Hvad forårsagede min høje Kolesterol? Tester, der giver ledetråd Jo tættere hun kom til 30, den tid, hvor sin bedstefar døde af et hjerteanfald, jo mere indså Ames, at hun var nødt til at tage sin FH-tilstand mere alvorligt. For at lære om arvet højt kolesterol søgte hun Google og forsøgte også at vade gennem tætte medicinske tidsskrifter.

Det var først, før hun fandt The FH Foundation, en nonprofit organisation, der hjælper med at uddanne og fortaler for mennesker med familiær hypercholesterolæmi, at Ames forstod virkelig sygdommen hun - og sandsynligvis det meste af sin familie - havde levet sammen med. Kolesterolmedicin, der hjælper med at forhindre hjerteanfald

"Nogle behandlinger, jeg har prøvet, har været effektive, nogle har ikke det," siger Ames. "Det er en masse forsøg og fejl. Jeg fortsætter med at have samtaler med mine sundhedsudbydere for at finde ud af, hvad der skal fungere bedst for mig - for at holde mig fra at skulle gå under kniven. "Andre typer medicin til behandling af meget højt kolesterol inkluderer ny injicerbar kolesterol- sænkende lægemidler kaldet PCSK9 hæmmere. PCSK9 er et protein, som normalt regulerer leverens evne til at fjerne LDL-kolesterol fra blodet. Den nye medicin stopper PCSK9 fra at gøre sit arbejde med at regulere, hvilket gør det muligt for flere leverreceptorer at slippe af med overskydende kolesterol.

Kostsager for arveligt kolesterol

Kost er også vigtig, når du har familiær hypercholesterolemi. Linda Cashin Hemphill, MD, direktør for LDL-afereseprogrammet ved Massachusetts General Hospital Heart Center i Boston, understreger, at en diæt til at sænke kolesterol er en af ​​substitution, ikke af deprivation. "

" Du kan have ikke-fed mælk i stedet for fuldmælk , magert kød i stedet for fedtfattige kød, frosset (fedtfri) yoghurt i stedet for is, fortæller Dr. Hemphill.

Ames arbejder nu tæt sammen med FH Foundation, hvor hun er en patientfortaler. Hun fungerer som en nyttig ressource for personer, der nyligt er diagnosticeret med familiær hypercholesterolæmi. Hun vil have dem til at forstå, at sygdommen ikke er deres skyld, og de er ikke alene i at håndtere det. "

" Jeg vil have, at folk skal vide det fra farten, "siger Ames. "Jeg blev ikke fortalt det som et barn, og det ramte hårdt på mit forhold til mad og mit kropsbillede. Kolesterol og hjertesygdom har denne forfærdelige stigma i vores samfund, at det er et problem, du bringer på dig selv for at være doven og usund, "siger hun. "Jeg spiser en afbalanceret kost og går i gymnastiksalen."

"FH er en familieforstyrrelse, så tal med dine familiemedlemmer. De kender bedre end nogen de frustrationer, vi alle står over for. Find en støttegruppe af andre med familiær hypercholesterolemi, "anbefaler Ames. "Der er familier derude ligesom din, og de kæmper alle sammen i samme kamp."