Indholdsfortegnelse:
- Triple X-syndrom - også kaldet XXX-syndrom, trisomi X eller 47, XXX aneuploidi - er en genetisk lidelse, hvor en kvinde bærer et ekstra X-kromosom i hver af sine celler.
- I den hyppigst citerede statistik , tredobbelt X forekommer hos omkring en ud af hver 1.000 kvindelige fødsler, hvilket betyder at fem til 10 kvinder er født med triple X-syndrom hver dag i USA. Men da mange piger og kvinder ikke har nogen eller meget milde symptomer på triple X, nogle forskere vurderer, at kun 10 procent af sagerne nogensinde er diagnosticeret, og at de faktiske tal er højere.
- Hudfoldninger, der falder ned og dækker kroen øjenhøjder
- Tidlig screening for nyre og hjerte abnormiteter, som selvom sjældne er mulige i triple X, anbefales også.
Triple X-syndrom - også kaldet XXX-syndrom, trisomi X eller 47, XXX aneuploidi - er en genetisk lidelse, hvor en kvinde bærer et ekstra X-kromosom i hver af sine celler.
Normalt har kvinder to X-kromosomer pr. celle, og mænd har en X og en Y.
Men i triple X syndromet, som navnet antyder, er der tre X-kromosomer til stede.
Nogle gange indeholder kun nogle af kroppens celler det ekstra X-kromosom, en form for triple X-syndrom kaldet mosaicisme.
Selv om det er en genetisk lidelse, triple X syndrom Det er ikke desto mindre noget, der viser, at forekomsten af triple X stiger med moderalderen (dvs. kvinder, der er ældre, når de fødes).
Det ekstra X-kromosom er normalt resultatet af tilfældig fejl, når forældrenes æg eller sædcelle dannes.
I mosaicismen sker fejlen under celledeling tidligt i fostrets udvikling.
Hvor almindelig er Triple X-syndrom?
Mens triple X-syndrom er sjældent, er det måske ikke så sjældent som tallene vil foreslå.
I den hyppigst citerede statistik , tredobbelt X forekommer hos omkring en ud af hver 1.000 kvindelige fødsler, hvilket betyder at fem til 10 kvinder er født med triple X-syndrom hver dag i USA. Men da mange piger og kvinder ikke har nogen eller meget milde symptomer på triple X, nogle forskere vurderer, at kun 10 procent af sagerne nogensinde er diagnosticeret, og at de faktiske tal er højere.
Triple X Syndrome Symptomer
Mens symptomerne og fysiske egenskaber forbundet med triple X syndrom varierer meget mellem piger og kvinder - med nogle der ikke viser nogen symptomer eller usædvanlige fysiske egenskaber - høj grad er det mest almindelige træk.
Andre fysiske, udviklingsmæssige og adfærdsmæssige karakteristika forbundet med triple X syndrom omfatter:
Hudfoldninger, der falder ned og dækker kroen øjenhøjder
Bred afstand mellem øjnene
Mindsket muskelton (hypotoni)
- Bøjede femte ("pinky") fingre (klinodaktyly)
- Lille hovedomkreds
- Fald i gennemsnitlig fødselsvægt
- Indlæringsvanskeligheder, såsom forsinket tale- og sprogudvikling og vanskeligheder med læsning
- Forsinkede motoriske færdigheder, som at sidde og gå
- Problemer med behandling af lyd
- Adfærds- og følelsesproblemer, herunder ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) , angst og depression
- For tidlig ovariefejl eller æggestokmisdannelser (selv om infertilitet er sjælden)
- Menstruelle uregelmæssigheder
- Forstoppelse eller mavesmerter
- Flade fødder
- Mild konkavitet i brystbenet
- I mosaikform af triple X-syndrom, færre celler har det ekstra X-kromosom, så symptomer og egenskaber, når de er til stede, er mere milde. Seizurer eller nyreabnormiteter (såsom at have en enkelt nyre eller en misdannet) er mulige i triple X men sjældne - de sho De fleste piger og kvinder med triple X-syndrom har normalt normal intelligens, men IQ-score, især verbale score, har tendens til at være 10 til 15 point under syvers eller dem i kontrolgrupper , ifølge den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD), især hvis læringsvanskeligheder ikke behandles tidligt.
- Hjerteabnormiteter er blevet observeret i nogle isolerede tilfælde, ifølge NORD.
- Triple X Syndrome Diagnosis
Triple X-syndrom kan diagnosticeres prenatalt via CVS (chorionisk villusprøveudtagning, hvor vævsprøver udtages fra placenta) eller gennem amniocentese.
Tilstanden kan også diagnosticeres ved en blodprøve efter fødslen, hvis udviklingsforsinkelser, dårlig muskel tone eller andre fysiske egenskaber, der er forbundet med triple X, spørg en læge om at mistanke om det.
Triple X Syndrome Treatment
Selvom ekstra X-kromosomet selvfølgelig aldrig kan fjernes, kan tidlig intervention, såsom tale eller fysioterapi, hjælpe, samt rådgivning som piger går i mellemskole og ungdomsår.
Tidlig screening for nyre og hjerte abnormiteter, som selvom sjældne er mulige i triple X, anbefales også.
Kvinder, der oplever sent perioder, menstruationsforstyrrelser, eller som har svært ved at blive gravid, bør evalueres for primær ovariefejl.
