MONDAG, 4. februar 2013 - Når 5-årige Leo Lake bærer sine solbriller, han gør de fleste timer på dagen, han kan se tre meter foran ham. Men uden dem kan den dreng, der bor i byen Hove i Det Forenede Kongerige, næsten ikke se.
"Uden hans briller kan han ikke se i lyse lys og sollys. Det er uhyggeligt smertefuldt for ham, han skriger bare og græder, "Leos mor, Hannah, fortalte Storbritanniens Daily Mail .
Leos syn bliver langsomt forværret på grund af Joubert syndrom, en sjælden neurologisk lidelse, der i Leos tilfælde er forårsaget af en specifik mutation af genet CEP290. Joubert syndrom, hvor den del af hjernen, der styrer balance og koordinering, ikke udvikler sig fuldt ud, er forbundet med dårlig balance, unormal vejrtrækning, øjenproblemer og lever- og nyresygdom, ifølge de amerikanske nationalinstitutter for sundhed (NIH) . Det anslås, at Joubert syndrom forekommer mellem 1 ud af 80.000 og 1 ud af 100.000 nyfødte.
Leo blev først diagnosticeret med Leber's medfødte amaurose, en arvelig øjenforstyrrelse, fire måneder gammel, ifølge Hannah, der bemærkede noget, kunne være forkert med Leo, da hans øjne ikke ville fokusere - han ville altid se sig omkring på væggene i stedet for personen foran ham. Han blev senere diagnosticeret med Joubert syndrom i 3 år.
Det lyse lys kan virkelig blinde for Leo.
"Leo ved, at han er anderledes end andre børn, men han forstår stadig ikke fuldt ud hans tilstand," fortalte Hannah Daily Mail . "Folk spørger ham, hvorfor han bærer solbriller hele tiden, jeg fortæller ham at sige, at de er hans magiske briller for at hjælpe ham med at se."
I april 2012 rejste Leo og Hannah til USA, så Leo kunne deltage i et forskningsprojekt ved National Institutes of Health i Bethesda, Maryland. Der fandt læger en række små cyster på begge Leos nyrer - et tegn på nyresygdom, fortalte de Hannah. Leo vil nok have brug for en nyretransplantation, inden han når voksenalderen. selv senere kunne han få brug for en ny nyretransplantation senere i livet.
Yderligere undersøgelser kunne afdække behandlinger og potentielle helbredelser for Leos nyrer og synsrelaterede lidelser. For at hjælpe med at samle penge til midler startede Hannah sit eget fundament, VisKid, sidste år.
