Indholdsfortegnelse:
NEED TO KNOW
Sørg for at hente familie historien om hjertesygdom hos din læge.
Få kolesterol testet tidligt for at detektere familiær hypercholesterolemi.
Forstå risici for hjertesygdomme, herunder både gener og livsstil.
En nylig undersøgelse fra Cleveland Clinic siger, at de fleste amerikanere har nøglehjerte sundhed fakta forkert. Deres undersøgelse viste, at 59 procent af amerikanerne tror, at gener kan prædisponere dem for hjertesygdomme - og de kan være rigtige. Selv om undersøgelsesholdet siger, at der ikke findes et enkelt gen for hjertesygdom, er forskningen i gang med at identificere nye gener.
Da moderne medicin fokuserer på en sund livsstil for forebyggelse af hjertesygdomme, finder forskerne ikke en, men mange gener knyttet til dødelige eller farlige hjertehændelser i et lille antal mennesker. Listen vokser med arvelige kardiovaskulære sygdomme, herunder slagtilfælde, og beviser fortsætter:
Medfødt hjertesygdom: Hjerteabnormiteter - den mest almindelige type fødselsdefekt, der fører til spædbarnsdød - er farlig, fordi de kan forårsage blod strøm til langsom, omvendt eller blokeres. De involverede gener regulerer normal hjertevækst før fødslen, ifølge National Institutes of Health (NIH). Hvert år i USA har ca. 7.200 nyfødte en diagnose af medfødt hjertesygdom.
Familiel hyperkolesterolemi (FH): Denne arvelige kolesteroltilstand, der rammer 1 ud af 400 mennesker, kan føre til tidlig død fra hjertehændelser , ifølge James Underberg, MD, lipidolog ved NYU Center for Kardiovaskulær sygdom forebyggelse. Når en forælder har FH, har deres barn en chance for at have det også.
Langt QT syndrom: Der er syv typer af denne arvelige hjerterytme-genfejl, som forårsager dødelig uregelmæssig hjerteslag i 2.000 til 3.000 børn og unge voksne årligt. Omkring en person i hver 7.000 har denne betingelse i USA.
Arvelthymia: hjertesympefeilen, der er kendt som ARVD / C-gen, kan forårsage pludselig død under udholdenhedstræning og hyppige øvelser. Tilstanden påvirker omkring en ud af 5.000 mennesker.
Slag: En sjælden, arvelig tilstand, hvor blodpropper i lungerne rejser til hjernen, forårsager slagtilfælde, ifølge ny genetisk forskning, der blev offentliggjort denne måned i tidsskriftet PLoS One.
Et nyt gen for slag i barndommen
Vi talte med forsker Ivona Aksentijevich, MD, af National Human Genome Research Institute i Bethesda, Maryland, der offentliggjorde en undersøgelse i denne måned i New England Journal of Medicine, der forbinder en gen til stroke hos børn.
Hverdagssundhed: Er din undersøgelse den første til at vise, at slagtilfælde er i vores gener, og at det kan arves?
Dr. Aksentijevich: Ja. Der er slagtilfælde rapporteret hos meget små børn, og årsagen til det er, at de har en form for [blod] fartøjsforvanskning, som forudser dem at have slagtilfælde. Men hvad angår vores patienter, er de lige sket med tidlige iskæmiske slagtilfælde [det vil sige slagtilfælde fra blodpropper]. Der var ingen misdannelse af blodkar, der ville predisponere dem for at få slagtilfælde. Årsagen til det var virkelig ikke kendt - indtil vi fandt dette gen.
EH: Hvorfor har du mistanke om, at slagtilfælde var i disse barns gener?
Dr. Aksentijevich: Grunden til at vi forventede at dette kunne være en genetisk sygdom, er bare, at det skete så ung. Den første patient havde en konstellation af symptomer, der omfattede hududslæt, feber og disse uforklarlige tilbagevendende slagtilfælde. Vi kunne dog ikke foretage en diagnose af den simple grund, at hun var det eneste tilfælde, vi vidste om.
For nylig blev en anden patient fremlagt med lignende symptomer. Derefter tænkte vi, fordi disse to piger havde meget tidlig sygdom, det ville tyde på, at dette var en slags genetisk sygdom. Dette er det punkt, hvor vi begyndte at overveje at foretage genetisk analyse i disse tilfælde.
De fleste amerikanere mener, at deres gener kan predisponere dem for hjertesygdomme.Tweet
Jeg har lige modtaget blodprøve fra en anden patient … de første fire patienter var under 7 år. Den femte patient vi identificerede havde alvorlige neurologiske problemer og også oplevet, tidligt i hendes liv, uforklarlige streger. Hun genvandt sig fra dem, fordi børn er slags plastik, og de kan komme sig fra disse slags begivenheder. Pludselig i en alder af 22 år led hun af et stort hæmoragisk slagtilfælde [en som forårsager blødning i hjernen]. Dette er den ældste patient, som jeg har hørt om.
I mellemtiden, efter at vi var sikre på, at vi havde det rigtige gen, begyndte vi at præsentere på møder. Folk begyndte at kontakte os, og de bad mig om at gøre mere screening. Nu ved vi, at der er fire søskende i Holland, patienter i Italien, patienter i den pakistanske befolkning.
EH: Har børn, der har tidlige slagtilfælde, overlevet til voksenalderen? Aksentijevich:
Ja, de gør det. I dag har jeg lige hørt om en anden patient fra Italien, der har en meget lignende præsentation og er også 22 … patienter kan overleve, det afhænger af deres behandling. De kan have underliggende inflammation, og det afhænger af, om læger er i stand til at undertrykke denne betændelse. Strogener og risici hos voksne
EH
: Tror du, at i hele vores liv kan følsomheden over for stroke reguleres af vores gener, selvom vi kun er bærere af mutantgenet? Dr. Aksentijevich:
Ja, dette er et andet stort fund fra dette studie. Vi fandt to brødre, der præsenterede med et sene udbrudsslag i en alder af 70 år, som er bærere af samme mutation, som vi fandt hos vores [unge] patienter. Hvad er interessant om dette gen generelt, og dette protein [som genet gør i kroppen] er, at det er et dårligt studeret protein. Forskere i Finland hjalp os igennem hele projektet, og vi opdagede, at proteinet har at gøre med følsomhed over for selv sene anfald i befolkningen. For at bevise det, skal vi lave et stort kohortstudie. Eksempelvis indsamler vi prøver fra 1.000 eller 2.000 patienter med slagtilfælde og fra en kontrol-etnisk matchet population uden slagtilfælde, og vi vil kontrollere for frekvensen af dette gen.
EH:
Hvordan behandles patienter screenet for gen der er relateret til slagtilfælde? Er det nemt at gøre? Dr. Aksentijevich:
Det er ikke dyrt, og det er nemt at gøre. Faktisk skal jeg analysere to patienter, når jeg er færdig med at tale med dig. Mit problem er, at dette gen er så polymorft [har så mange forskellige former]. Jeg må virkelig se på enkelte [DNA] sekvensændringer for at se, at de ikke er patogene. Så skal jeg gå tilbage og finde bevis for, om denne ændring er blevet rapporteret et sted - eller hvis det er nyt. EH:
Tror du, at en genetisk test en gang vil blive tilgængelig - som vi har for BRCA genet og kræft - at teste for arvelige hjertesygdomme? Dr. Aksentijevich:
Det afhænger af, hvor mange [berørte personer] der er. Jeg vil sige, at dette vil blive betragtet som en sjælden sygdom. Større diagnostiske laboratorier er ikke rigtig interesserede i at lave tests for sådanne sjældne sygdomme. Når vi har bevis for, at mutationer i dette gen sandsynligvis er relateret til modtagelighed for slagtilfælde i den generelle befolkning, så tror jeg, at diagnostiske virksomheder vil være mere interesserede i at screene. Stroke er stadig en af de største sygdomme, ikke kun i dette land, men i andre lande.
