Hvad det skærmer for: Nukle translucens screening, eller NT screening, er en ultralyd test . Det skærmbilleder til Downs syndrom (trisomi 21, hvilket betyder en ekstra kopi af kromosom 21) og andre lidelser, der skyldes ekstra kopier af kromosomer (trisomi 13, trisomi 18) samt medfødte hjertefejl.
Fejler, der har en Ekstra kromosom kan have mere væske i bunden af halsen - en plet kendt som nakkes fold - og det kan gøre halsen større. Denne væske kan måles på et sonogram i ugerne 11 til 14, når bunden af nakken stadig er gennemsigtig. Timing er afgørende, fordi nuchalfolden bliver mindre gennemsigtig, når din baby vokser. NT-målinger er ikke afgørende, så screeningstesten kan ikke fortælle dig sikkert, om dit barn har en kromosomal lidelse, men den kan kombineres med andre data (fra blodprøver og fra befolkningsundersøgelser) for at give en statistik om sandsynligheden for sådan en lidelse. Disse oplysninger kan være nyttige for forældre, der forsøger at afgøre, om de skal have mere invasive genetiske tests, såsom amniocentese eller CVS.
Hvem det er til: NT screening er tilgængelig for enhver gravid kvinde. Det kan være særligt nyttigt for ældre mødre, der har større risiko for at have en baby med en kromosomal lidelse, og som måske er tøvende med mere invasiv genetisk testning, som CVS og amniocentese, på grund af den øgede risiko for abort med dem. Andre sandsynlige kandidater til NT screening er mødre med en historie med problemer i tidligere graviditeter eller en familiehistorie af kromosomale lidelser. Præcisionen af testen er dog afhængig af sonografens dygtighed og udstyrets følsomhed. Det amerikanske College of Gynecologists and Obstetricians anbefaler, at NT-screening kun udføres på specialiserede centre, så tal med din praktiserende læge, og / eller gør noget for at se om det er tilgængeligt i dit område.
Sådan er det gjort: Nuchal translucens screening sker under ultralyd. Sonografen flytter først transduceren over din mave for at måle din baby fra krone til rump for at sikre, at føtalalderen er nøjagtig. Så vil han eller hun finde og måle nuchal folden (hvis du er heldig, vil din baby samarbejde med at flytte ind i en position, hvor målingen bliver let).
Når det er gjort: Siden screening skal foretages mellem uge 11 og 14 er en præcis dato for opfattelse vigtig for et præcist resultat. (En nylig undersøgelse viste, at NT-scanninger udført i uge 11 var mest nøjagtige af alle, fordi folden er mest gennemskinnelig da.)
Yderligere tests: NT-screening kan kombineres med blodprøver for mere endelige resultater. For eksempel måler din første trimesterblodtest gratis beta-hCG (en bestemt type humant choriongonadotropinhormon) og et zinkbyggende graviditetsprotein kaldet PAPP-A (graviditetsrelateret plasmaprotein A). Lavt niveau af PAPP-A tidligt i graviditeten indikerer øget risiko for genetiske abnormiteter, hjerteproblemer og for tidlig fødsel. Resultaterne af disse to blodprøver plus NT-screeningen, kendt som første trimester kombineret screening, kan kombineres til et tal, der repræsenterer sandsynligheden for at have et barn med en genetisk abnormitet.
Resultaterne af en NT-skærm kan også kombineres med en anden trimester blodprøve kendt som quad-skærmen, som tester for fire helt forskellige markører til stede i moderens blodbanen. Igen kan alle resultaterne indtastes i en formel, hvilket giver dig en statistik. Denne mulighed kaldes den fuldt integrerede skærm. Eller du får muligvis resultaterne fra første trimester-skærmen og quad-skærmen separat (dette kaldes trinvis sekventiel screening).
Risici: I modsætning til flere invasive genetiske tests er der ingen øgede risiko for abort for NT-skærm (eller de ledsagende første og anden trimester blodprøver). Det største problem kan være den angst, de kan provokere. Falske positiver er almindelige. Så er falske negativer. Men prøv at holde det i perspektiv: Oddsene ved at have en helt sund baby er overvældende til din fordel. NT-skærmen betragtes bedst som et beslutningsværktøj. Før du beslutter dig for at have denne procedure, skal du tale med din praktiserende læge om genetisk rådgivning for at hjælpe dig med at bestemme, hvilke genetiske tests der passer til dig.
