I en alder af 35 år har en gravid kvinde en meget god chance for at levere en normal, sund baby. Men "avanceret alder", som i graviditet betyder over 35 år, sætter barn i øget risiko for genetiske defekter.
"Kvinder i enhver alder har risiko for at have babyer med genetiske abnormiteter", siger højrisiko graviditetsspecialist Harish M. Sehdev, MD, lektor i obstetrik og gynækologi ved University of Pennsylvania School of Medicine og næstformand for Pennsylvania Hospital Department of Obstetrics and Gynecology, begge i Philadelphia. "[Men] når en kvinde bliver ældre, går risikoen for, at hendes baby har et unormalt antal kromosomer."
Hvis du er gravid og over 35 år, vil din læge sandsynligvis henvise dig til en genetisk rådgiver. Denne professionel er specielt uddannet til at vurdere, om dit ufødte barn er i fare for arvelige problemer ved fødslen og bagefter, og vil forklare de forskellige genetiske tests, der kan give dig et mere præcist billede af disse risici.
Genetisk testning: Ikke-invasiv vs. invasive test
Genetiske screeningstest giver resultater, der angiver mulighed for et problem. De mest udførte screeningstest er blodprøver og dem, der bruger ultralyd - et håndholdt diagnostisk værktøj rulles over din mave og gennem lydbølger projiceres billeder af din baby på en skærm. Disse betragtes som ikke-invasive test, fordi de ikke "invaderer" eller sondrer inden i livmoderen og derfor udgør ringe eller ingen risiko.
Blodprøver er særlig nyttige. Dit blod bærer nogle celler fra fosteret og din fostervoks. Selvom det ikke er så definitivt som invasive tests, kan resultaterne fra nøgleblodprøver, når de kombineres med din etniske baggrund, alder, familiehistorie og i nogle tilfælde resultaterne af et ultralyd, hjælpe med at bestemme sandsynligheden for visse sygdomme.
Hvis denne sandsynlighed er høj, kan du blive bedt om at gentage testen eller overveje en af de mere invasive (og mere af afgørende) diagnostiske tests. Hvis det er lavt, kan screeningstesten være den eneste, du har brug for.
Invasive tests, såsom amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning, betragtes som diagnostiske - de giver den mest nøjagtige diagnose inden for ca. 1% fejlmargin. Men fordi de tager celleprøver fra din fostervane eller placenta, udgør de en lille risiko for abort.
Genetisk testning: I den første graviditetsgranskning
De mest almindeligt udførte genetiske testprocedurer i første trimester er:
- Første trimester skærm. Denne test involverer både en blodprøve og en ultralyd. Udført på 11-13 uger måler blodprøven to graviditetshormoner, humant choriongonadotropin (hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A). Hvis enten er for høj eller for lav, kan det indikere en øget risiko for en abnormitet. Ultralydet, kaldet en nuklear translucensskærm, måler væske i ryggen af barnets hals, som kan øges med Downs syndrom, nogle andre kromosomale abnormiteter og visse hjerteforhold. Testresultater kombineres med faktorer som din alder og etnicitet for at give en overordnet risikofaktor til at hjælpe dig med at beslutte, om du skal overveje en mere invasiv og afgørende test, såsom chorionisk villusprøveudtagning eller amniocentese. Dens nøjagtighed er over 80 procent med en anslået 5 procent falsk positiv ved nogle rapporter, hvilket betyder at 5 procent af positive tests viser sig at være forkerte.
- Chorionic villus sampling. Denne diagnostiske test administreres på 10 til 13 uger , en måned eller så tidligere end amniocentese. En tynd nål indsættes gennem enten livmoderhalsen eller mavemuren og ind i moderkagen for at ekstrahere celler. Disse celler testes for kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom og genetiske lidelser, såsom cystisk fibrose. Resultaterne har en nøjagtighed på 98 til 99 procent, med en 1 procent chance for en falsk positiv og er tilgængelig i en til syv dage. Risikoen for abort er 1 i 100 til 1 i 200.
Genetisk testning: I den anden graviditetsgraver
De mest udførte genetiske testprocedurer i andet trimester er:
- Maternal serum-alfa-fetoproteinscreening (MSAFP). Dette er en simpel ikke-invasiv screeningstest af dit blod, som normalt udføres på 16 til 18 uger, der undersøger niveauer af alfa-fetoprotein, et protein, som barnet producerer. Resultaterne af denne test kombineret med din alder og etnicitet vil give dig risikofaktoren for visse problemer som spina bifida; Derefter kan du beslutte, om du skal have en mere afgørende test. Resultaterne er tilgængelige i en til to uger. Alle kvinder tilbydes generelt MSAFP.
- Quad-skærmen. Udført på 16 til 18 uger, ser denne blodprøve på fire komponenter i dit blod, det samme alfa-fetoprotein målt i sig selv i MSAFP, hormonerne estriol og hCG (humant choriongonadotropin) og inhibin-A, et protein produceret af placenta og æggestokke. Et højt niveau af AFP kan indikere en neuralrørsdefekt. En lav AFP kombineret med unormale hormonniveauer kan foreslå kromosomale abnormiteter. Når det kombineres med andre risikofaktorer, vil denne screeningstest hjælpe med at bestemme din samlede risiko, og om yderligere test er berettiget. Resultaterne er tilgængelige om et par dage. Nøjagtigheden er 80 procent med en falsk positiv sats på 5 procent. I områder der er quad ikke tilgængelig, kan du muligvis få blodtryksprøve på triple screen, som ikke inkluderer inhibin-A-måling.
- Detaljeret ultralyd. Denne ultralyd udføres normalt ved 18 uger eller senere. test kan se efter strukturelle fødselsdefekter som hjerteabnormaliteter som opfølgning på blodprøveresultater.
- vAmniocentesis. Denne diagnostiske test udføres normalt mellem 14 og 20 uger. Med ultralyd som vejledning vil din læge bruge en lang, tynd nål til at tegne en væskeprøve fra fostervandet, som indeholder celler, der udstødes af fosteret. Denne test registrerer kromosomabnormiteter og neurale rørdefekter med 98 til 99 procent nøjagtighed. Abortfrekvensen varierer fra 1 til 200 til 1 i 400 eller lavere. Testresultater er tilgængelige på mindre end to uger.
Genetisk test er en individuel beslutning. Mens nogle par måske ikke er interesserede i nogen test, fordi resultaterne ikke ændrer deres beslutning om at bære deres baby til sigt, vil andre gerne vide så meget som de kan, enten at være forberedt følelsesmæssigt og sætte støtte på plads til et specielt behov barn, eller at tage skridt til at afslutte graviditeten.
"Jeg fortæller altid par, uanset hvor gammel de er, at de skal finde ud af, hvilken kategori de passer ind i," siger Dr. Sehdev. "Vi overlader det til alle par til at bestemme, hvad de vil have."
