Hæmofili - symptomer, diagnose og behandling | e Hemofili er en sjælden genetisk tilstand, hvor dit blod ikke koagulerer normalt. Det kan være arvet eller kan skyldes en spontan genetisk mutation.

Hæmofili er en sjælden tilstand, hvor din blodet stumper ikke normalt.

Som følge heraf kan personer med hæmofili bløde af nedskæringer i lang tid.

I mere alvorlige tilfælde kan folk begynde at bløde internt. Dette kan forårsage langtidsvirkninger som gigt og endog død.

Hæmofili er en genetisk sygdom. Genet bæres på X-kromosomet, så fædre, der bærer den defekte form af genet, sender det videre til deres døtre.

Kvinder med genet udvikler normalt ikke sygdommen, da de har en normal kopi af genet og en defekt kopi. Men kvinder kan opleve blødende symptomer svarende til dem, der ses hos en person med en mindre alvorlig form for hæmofili.

I ca. en tredjedel af tilfælde er der ingen familiehistorie. Disse tilfælde skyldes spontane genetiske mutationer frem for arvede gener.

Blødningsproblemer på grund af hæmofiliens skyldes, at deres blod mangler specifikke proteiner eller koagulationsfaktorer, der hjælper blod til at størkne.

Behandling består sædvanligvis af at erstatte de manglende faktorer eller giver medicin, der stimulerer kroppen til at skabe flere af faktorerne.

"Medicinsk pleje er forbedret kraftigt med moderne forskning, og de fleste hæmofilier er i stand til at nå livsmål og en aktiv livsstil med omhyggelig medicinsk ledelse" sagde Grace Onimoe, MD, en pediatrisk hæmatolog ved Cleveland Clinic Children's Ohio.

Prevalence

Omkring 400 babyer fødes med hæmofili hvert år i USA, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Ca. 1 ud af 5.000 amerikanske babyer er ramt af hæmofili.

CDC vurderer, at omkring 20.000 mennesker i USA har hæmofili.

Hemofili A og faktor VIII

Der er tre Hovedtyper af hæmofili.

De adskiller sig ved hvilken af ​​de mange blodkoagulationsfaktorer der mangler.

Hæmofili A er den mest almindelige form for sygdommen: Ca. 90 procent af dem med hæmofili har denne form.

Hæmofili A skyldes mangel på blodkoagulationsfaktor VIII.

Hemofili B og C

Hæmofili B er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor IX. Det er den næst mest almindelige art.

Hemofili B kaldes også "julesygdom", efter at den første patient har fundet det.

Hemofili C bruges til at beskrive hæmofili forårsaget af manglende koagulationsfaktor XI .

Det er sjældnere og generelt mindre alvorligt. Hæmofili C kan forårsage problemer med blødning først efter operation.

Symptomer

Usædvanlig blødning er det klassiske tegn på hæmofili. Eksempler er:

Små nedskæringer eller næseblødninger, der ikke stopper blødning

Let blå mærkning

• Spontan blødning uden tilsyneladende årsag (som manglende skade) i led, muskler og blødt væv. > Blødning i leddene kan forårsage kronisk arthritis.
• Blødning i hjernen kan være alvorlig og er den mest almindelige dødsårsag hos børn med hæmofili.
• Hemofili Diagnose

Hemofili kan diagnosticeres ved at teste dit blod for at se hvis du har mangel på koagulationsfaktorer.

En person med 5 til 40 procent af normale koagulationsfaktorniveauer anses for at have et mildt tilfælde af sygdommen.

En person med 1 til 5 procent af normale koagulationsfaktorer anses for at have moderat tilfælde af sygdommen, mens alvorlig hæmofili defineres som 1% eller mindre af normale koagulationsfaktorer.

Behandling

Ved milde tilfælde af hæmofili injiceres et hormon kaldet desmopressin i en vene.

Desmopressin kan få kroppen til at producere mere koaguleringsfaktor r.

Ved mere alvorlige tilfælde af hæmofili A eller hæmofili B kan dit blod være infunderet med den manglende koagulationsfaktor.

Dette kan fremstilles i et laboratorium ved hjælp af DNA-teknologi eller kan komme fra doneret humant blod.

Clotfaktor XI er kun tilgængelig i Europa ifølge Mayo Clinic.

Så folk i USA med hæmofili C får plasma infusioner i stedet for koagulationsfaktorbehandling for at stoppe blødning.

Forebyggende midler

Ud over at tage medicin, kan mennesker med hæmofili bruge livsstilsændringer til at hjælpe med at håndtere sygdommen.

Disse ændringer omfatter:

Øvelser som f.eks. svømning og gå - men ingen kontakt sport som fodbold, basketball eller hockey

Tylenol (acetaminophen) til mildte smerter og smerter i stedet for aspirin og Advil (ibuprofen), som kan tynde blodet og bidrage til blødning

Forebyggelse af blodfortyndere som Coumadin (warfarin) og Plavix (clopidogrel)

• Børstning og tandtråd for at undgå at få en tand trukket
• Brug af knæder, hjelme og lignende gear til beskyttelse af børn mod skader
• Valg af hjem indretning det har ikke skarpe hjørner
• "Hæmofili er en håndterbar tilstand med nuværende terapier", siger Ahmed Sawas, MD, en læge ved ColumbiaDoctors i New York.
• "Rigtige behandlings- og støttesystemer kan hjælpe patienter med hæmofili levende sunde og produktive liv ", siger Dr. Sawas.