Indholdsfortegnelse:
Dustin Bennett har en sygdom så sjælden, at kun 100 tilfælde er blevet identificeret i hele verden. Det kaldes episodisk ataxi type 1, og det får Dustin til at miste kontrollen over sine muskler. Det kan behandles, men først skal det diagnosticeres. Og i Dustins tilfælde tog det 23 år.
Dustin blev vedtaget 18 måneder gammel. Hans mor Linda siger, da hun stod ham på gulvet, kunne han ikke holde sin balance. Så begyndte mange års lægebesøg og test, ingen gav svar.
Da Dustin blev ældre, blev problemerne værre. Linda siger, at hun ofte blev kaldt til gymnasiet for at hente ham op, da skolens embedsmænd troede, at han havde et anfald. «Jeg vidste, at det ikke var noget, han bare laver, fordi han ville være så udmattet bagefter«, siger hun .
RELATERET: 10 ting, din læge vil ikke fortælle dig om dine blodprøver
Dustin kan i dag gå normalt takket være hans mors afvisning af at opgive søgen efter et svar og et nyt værktøj i lægerne ' værktøjssæt.
Dustin Bennett's mor, Linda, nægtede at opgive sin søgning efter en diagnose af hans tilstand.
Ved hjælp af blodprøver fra Dustin og fra tre af hans biologiske slægtninge, så lægerne på Mayo Clinic den specifikke mutation i en af Dustins gener, der er kendetegnende for episodisk ataxi type 1.
"Hele exome sekventering tillod os at lav diagnosen præcist og hurtigt, "siger Zbigniew Wszo lek, MD, en neurolog ved Mayo Clinic.
Med den korrekte diagnose kunne lægerne finde den rigtige behandling. "Da jeg så Dustin for første gang, kunne han ikke fungere," siger Dr. Wszolek. "Nu er han i stand til at spille basketball, for at gå i skole. Forskellige mennesker. "
Genetisk test kan blive rutinemæssig
Det menneskelige genom blev først sekventeret i år 2000, men det var først for nylig, at processen blev hurtig og billig nok til at være et nyttigt redskab til læger.
I dag bidrager gensekvensering til, hvad præsident Obama kaldte en "ny æra af medicin" i hans seneste EU-adresse. Nogle gange kaldes præcisionsmedicin, det vil bruge genetisk test, ikke blot til diagnosticering, men også til at skræddersy behandlinger til individets genetiske profil. Nogle læger forudser genetisk testning kunne en dag være så rutinemæssig som en blodprøve.
