Indholdsfortegnelse:
- Præcisionsmedicin tilbyder løftet af mere målrettet terapi
- Hvad kan du gøre for at hjælpe din læge med at hjælpe dig?
Når du er diagnosticeret med ulcerativ colitis (UC), kan du være rådes til at undgå visse kendte udløsende fødevarer, især under opblæsninger, såsom krydret og stegt mad, grøntsager, rødt kød, sodavand og popcorn. Men forestill dig at få en specifik UC-lednings kostplan, der er skræddersyet til dit DNA.
Velkommen til verden af genomisk medicin, der bruger genomisk test til at skræddersy din diæt for at standse eller vende udviklingen af sygdomme som ulcerativ colitis.
Genomisk medicin er fremtiden for ernæring og personlig medicin, "siger Sonya Angelone, RDN, en talsmand for The Nutrition and Dietetics Academy i San Rafael, Californien.
Du er måske bekendt med genetik, et felt, der studerer enkeltgener eller dele af gener og deres virkninger på sundhed, såsom genet for cystisk fibrose eller seglcelleanæmi. Genomisk medicin er lidt anderledes. I stedet for at studere enkeltgener for at bestemme sygdomsrisikoen evalueres det en del af genomet (hele din DNA-sekvens), der kigger efter fælles genvarianter, kendt som single nucleotide polymorphism, eller SNP'er til korte udtalte "snips". Ifølge National Institut for Sundhed er der ca. 10 millioner SNP'er i det menneskelige genom. Vi har alle dem.
SNP'er er ikke genetiske defekter, nøjagtigt. Tænk på dem som typografier i DNA'et inden for eller mellem gener. Når SNP'er er inden for et gen eller nær det, kan de øge risikoen for sygdom ved at påvirke, hvordan et gen fungerer. Din kost og livsstil kan rette op på disse personlige genetiske defekter. Men SNP'er kan heller ikke påvirke dit helbred. Der er stadig meget, vi ved ikke om dem. Ikke desto mindre danner genomiske testfirmaer sig for at hjælpe læger og ernæringsfolk med at komme i gang.
I de sidste fire år siger Angelone, at hun har brugt genomisk test bestilt gennem Genoma International, et firma, der tilbyder omfattende genomisk test og genomisk medicinuddannelse til klinikere. Hendes mission: At bruge sine klients DNA-resultater til at udvikle personlige diætplaner for at hjælpe dem med at reducere risikoen for sygdom.
Hvis du har UC, kan dine genomiske testresultater for eksempel afsløre, at du har en SNP (genetisk variant) på gener relateret til betændelse. Hvis det er tilfældet, siger Angelone, at hun kan anbefale en bestemt antiinflammatorisk kost eller kosttilskud.
"Jeg forsøger at finde måder at hjælpe min klient med at kompensere for den genetiske svaghed," siger hun.
Præcisionsmedicin tilbyder løftet af mere målrettet terapi
Selvom genomisk information er kompleks, er det let at opnå. For at komme i gang skal du besøge en registreret diætist eller en læge, der tilbyder genomisk testning. Du bliver nødt til at spytte i et reagensglas eller lade lægen vride din kind og sende prøven direkte til et laboratorium. Ved laboratoriet renser teknikere og ekstraherer DNA fra spyt eller celleprøve og test det for SNP'er. Eller hvis du og din læge vil evaluere sundheden i din mave-tarmkanal, kan du blive bedt om at give en afføringeksample på lægens kontor.
Jennifer Stagg, ND, forfatteren af Unzip Your Genes og en naturopatisk læge i Avon, Connecticut, bestiller GI Effects Test gennem Genova Diagnostics, som koster kun 139 dollar (det er dækket af de fleste sygesikringsplaner, siger hun). Afføringstestprøven evaluerer tarmmikrobiombalance, bakterier og parasitter. Ifølge de genetiske markører og status for hendes patientens mikrobiom giver Stagg målrettet terapi til sine UC-patienter.
"Jeg har været i stand til at hjælpe mine IBD-patienter, der har 20 blodige afføring pr. Dag, reducerer dem til ingenting med en eliminering kost og specifikke probiotiske kosttilskud, "siger hun.
Hvad kan du gøre for at hjælpe din læge med at hjælpe dig?
Genomisk medicin er stadig i sin barndom, og det er lige nu begyndt at blive undervist i medicinske skoler. Som følge heraf kan din læge måske ikke være fortrolig med det eller fortolke dine genomiske testresultater.
"For primærhospitaler, der ikke gør denne dag ind og ud af dagen, er det ekstremt overvældende med hensyn til hvilke prøver der skal vælges og hvordan man kan udnytte resultaterne, fordi der i mange tilfælde endnu ikke er klare retningslinjer for medicinsk ledelse for mange af resultaterne, siger Lisa Alderson, medstifter og administrerende direktør for Genome Medical, en ny medicinsk specialpraksis, der har til formål at hyrde i æra af personlig medicin gennem et netværk af telehealthgenetikere og genetikrådgivere.
Din læge kan muligvis ikke være komfortabel med genomisk medicin, før mere forskning er udført. "Vi forstår, at patienter med UC har en ubalance i deres tarmbakterier", siger David Hudesman, MD, medicinsk direktør for det inflammatoriske tarmsygdomscenter ved New York University's Langone Health i New York City. "Men ved brug af en afføringprøve for at få en bedre forståelse af vores tarmmikrobiom er fem år nede ad vejen."
Indtil genomisk medicin er mere almindelig, skal du søge efter læger, genetiske rådgivere eller registrerede diætister, der praktiserer det. Det er en voksende specialitet. Spørg dem, hvad slags træning de har haft; mange genomics selskaber har certifikatprogrammer.
Angelone er for eksempel ved at indhente et certifikat fra Genoma International, den genetiske test- og analyseservice, som sundhedsudbydere og ernæringseksperter kan bruge til at identificere patientens modtagelighed for sygdom. Genoma International tilbyder også online klasser i genommedicin til medicinske og ernæringsfagfolk. I mellemtiden lærer hun også alt, hvad hun kan, ved at deltage i genomics-konferencer og webinars.
Andre virksomheder kan hjælpe dig med at fortolke resultaterne af direkte-til-forbrugers genetiske test. For et engangsgebyr på 19,95 dollar fortolker LiveWello for eksempel rå data, der genereres fra test til direkte forbruger genomik, fra firmaer som 23andMe, som du derefter kan præsentere til din læge ved din næste aftale. På samme måde kan ovennævnte Genome Medical, der fokuserer på at oversætte genetisk testindsigt til anbefalede ændringer til klinisk pleje, tilpasse dig en uddannet genetik eller genomikrådgiver via telefon eller video, som kan hjælpe dig med at indarbejde dine genomiske testinsigter i din daglige sundhedspleje. Patienterne betaler $ 149 til $ 495 for tjenesten.
De oplysninger, du får, kan være uvurderlige for at finjustere din kost og tage bedst mulig pleje af dig selv.
"Genomisk medicin er fascinerende og hjælpsom, fordi det ikke tager en cookie-cutter tilgang, "siger Angelone.
