Tirsdag 19 oktober, 2011 (MedPage Today) - En meget præcis molekylær test for Downs syndrom er nu kommercielt tilgængelig, og det kræver kun en prøve af en gravid kvindes blod i første eller anden trimester ifølge testens udvikler.
Sequenom , i San Diego, meddelte, at det var at tilbyde testen til læger i 20 hovedstadsområder landsdækkende.
Called MaterniT21 LDT, testen registrerer cellefrit føtal DNA i moderblod, der indikerer tromomi af kromosom 21.
Kort sagt sigt vil testen udføres i Sequenoms certificerede centrale laboratorium og er derfor fritaget for FDA-regulering. Selskabet sagde imidlertid, at det var planlagt at søge godkendelse fra FDA i slutningen af 2012 eller begyndelsen af 2013 for et testpakke, som andre laboratorier kan bruge.
Testets officielle lancering var tidsbestemt til at falde sammen med online publikation i Genetik i medicin af et klinisk valideringsundersøgelse, hvor testen blev vurderet hos omkring 4.400 gravide kvinder. Disse mødre blev betragtet med høj risiko for at levere en baby med Downs syndrom på grund af moderens alder, familiehistorie eller resultater af andre tests. Gestational aldre ved test varierede fra 8,1 til 21,5 uger (gennemsnitlige 15 uger).
Resultaterne viste, at testen havde en nøjagtighed på 98,6%, en følsomhed på 99% og en specificitet på 99%. Der var tre falske negativer blandt 212 Down syndrom sager.
Testning gav ikke resultater i 13 kvinder, ifølge studieforfatterne ledet af Glenn Palomaki, PhD, Women's and Infants Hospital i Providence, RI
, Downs syndromrisiko under graviditet estimeres ud fra risikofaktorer, sonografi og moralske serummarkører, der sammen har en følsomhed på ca. 90% og specificitet på 98%. Positive resultater fører typisk til amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning, som kan skade fosteret og forårsage abort.
Palomaki og kollegaer bemærkede, at klinikere derfor anvender relativt strenge cutoffs for positive fund under indledende screening, selvom falske positive satser på 5% i individuel klinikker er stadig almindelige.
Sequenom indikerede, at det straks ville begynde at arbejde med tredjepartsbetalere for at dække testen. Virksomheden lovede, at patienterne ikke ville betale mere end 235 dollar i lommen, mens det forhandler kontraktpriser med forsikringsselskaber. Det hævdes, at refusioner sandsynligvis ville svare til dem til amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning.
