Hvad du behøver at vide om medfødt membranhernia |

Illustration af en membranhernia i et foster. Tarmens mave og del går op gennem membranen i brysthulen og forhindrer lungerne i at udvikle sig korrekt.Alamy

Medfødt membranbrønd (CDH) er en født anomali, hvor membranen, muskelbåndet, der adskiller bukhulrum fra brysthulen (brystet), udvikler en tåre eller åbning, der gør det muligt for mavemuskler at stikke ind i brystet. Fordi denne fejl forekommer tidligt i fosterudviklingen, påvirker den væksten af ​​vigtige organer, hovedsagelig lungerne - som efterlader en baby født med CDH i en livstruende situation.

CDH kan ske i forskellige grader af sværhedsgrad og i forskellige dele af membranen, siger Holly L. Hedrick, MD, en pædiatrisk og føtal kirurg hos Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) og en ekspert i behandling af CDH-babyer. Ifølge CHOP kan en sund nyfødt lunge være størrelsen på et baseball. Nogle børn med CDH har lunger så små som en krone. De to hovedproblemer, der konfronterer nyfødte med CDH, er:

Lung H>

• ypoplasi Når lungerne ikke kan udvikle sig fuldt ud, T danner den rigtige indre struktur eller nok alveoler, som letter vejrtrækningen. Hvis du tænker på lungernes indside som træets grene, er det som om træet er beskæret for meget. Lunghypertension
• Når lungerne komprimeres under udvikling, bliver blodkarrene i dem tykkere , mindre elastisk og mindre i stand til at udveksle gasser som normalt, forklarer Dr. Hedrick, som fører til lunghypertension eller højt blodtryk i lungerne. CDH er sjældent, men ikke forsvindende så. Ca. 1 af hver 2.500 babyer er født med det. Selvom det kan have en genetisk komponent, synes de fleste tilfælde af CDH at være idiopatisk, hvilket betyder, at der ikke er nogen identificerbar årsag. DHREAMS-studiet (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), et dataindsamlingsprojekt på tværs af mange forskningsinstitutioner, undersøger for øjeblikket mulige genetiske årsager til CDH. Forskere har udpeget et gen kaldet ROBO1, der spiller en rolle i udviklingen af ​​både hjertet og membranen. De har konkluderet, at en meget lille delmængde af CDH-babyer (mindre end 1 procent) har en genetisk mutation, der forårsager hjerteproblemer sammen med CDH.

Mange tilfælde af CDH opdages i en rutinemæssig ultralyd under graviditeten. De fleste tilfælde udvikler sig så tidligt som 11 uger, men de kan ikke påvises ved en ultralyd, eller moderen må ikke have en ultralyd, før en rutinemæssig anatomisk scanning omkring 20 til 24 uger. Så er der nogle tilfælde, der ikke fanges til fødslen, når en nyfødt udviser vejrtrækningsbesvær.

Der findes flere typer CDH ifølge U.S. National Library of Medicine. De er:

Posterior Lateral

• Også kaldet en Bochdalek brok, denne mangel tegner sig for det store flertal af CDH. De kan være venstre side (mere almindelige) eller højre side (mindre så). Anterior
• Også kaldet Morgnani brok, denne fejl opstår i fronten af ​​membranen. Disse er langt mindre almindelige end posterior lateral CDH. Andre typer
• I meget sjældne tilfælde opstår der en defekt i midten af ​​membranen, eller der er kun en tynd membran i stedet for en normal struktur. Hvordan medfødt membranbrød behandles

At vide, at en baby skal blive født med CDH, giver forældre og læger en vigtig fordel med hensyn til planlægning af leveringen og viden om, hvad der foregår. Den eneste behandling for CDH er kirurgi, men før det kan ske, skal barnet stabiliseres og i god nok helbred for at modstå det, siger Hedrick. "Vi plejede at tænke på operation som noget, der skulle ske straks, men nu snakker vi først og fremmest om stabilisering."

Her er hvad der typisk sker:

Umiddelbart efter fødslen sættes babyen på en ventilator for at hjælpe ham med at trække vejret, og et andet rør kan blive skruet ned i maven for at holde luften fra at udvide tarmene yderligere. Et andet indgreb, som nogle babyer har brug for, kaldes ekstrakorporeal membranoxygenering (ECMO), en behandling, hvor en pumpe cirkulerer barnets blod gennem en kunstig lunge. "Omkring en fjerdedel af babyer har brug for ECMO som en bro for at få dem stabiliseret, og hvis de har brug for det, det er normalt i den første dag, "siger Hedrick. Når barnet er stabiliseret, bliver han bragt til neonatal intensivvagt (NICU). Derefter siger hun: "Det er en daglig ventetid med hensyn til at se, hvordan barnets hjerte fungerer, og hvordan han reagerer på terapi," før kirurgi kan forekomme.

Kirurgisk reparation af CDH involverer et snit under babyens ribben. Kirurgen bringer de organer, der har migret ind i brystet, tilbage på plads og reparerer derefter membranen. "Omkring 70 procent af tiden bruger vi en Gore-Tex-patch til at erstatte den manglende del af membranen," siger Hedrick. Også i nogle tilfælde, f.eks. Når leveren er op i brysthulen og skal bringes ned, er maven for "overfyldt" for det kirurgiske sår, der skal lukkes med det samme, og en anden type maske eller plaster holdes over område.

Fremtiden for babyer med CDH: Prognose og komplikationer

Den gode nyhed er, at den nuværende overlevelsesrate for CDH-babyer er over 80 procent, siger Hedrick, en betydelig stigning fra selv for et årti siden. Nogle faktorer, der påvirker inddrivelsen, omfatter, om barnet også har andre fødselsdefekter, og hvor alvorlig den lungehypoplasi er. En anden vigtig faktor er, om leveren er blandt de organer, der hernierede. "Leveren er et solidt, nonyielding organ, så lungen har endnu flere problemer med at vokse imod det", forklarer Hedrick. Målet er at langsomt afvænne barnet fra åndedrætsstøtten og starte normal fodring, noget der skal vente, indtil fordøjelsessystemet begynder at virke. Langtidsspørgsmål, der kan påvirke en CDH-baby, omfatter:

Reflux

Gastroøsofageal reflukssygdom (GERD) er almindelig blandt CDH-babyer. Opbakning af maveindhold i spiserøret kan også udløse yderligere vejrtræknings problemer. Nogle gange kan GERD behandles med medicin, og i alvorlige tilfælde kan barnet have brug for en operation kaldet fundoplication, hvor den øvre mave er viklet rundt i spiserøret for at stoppe reflux.

Udviklingsforsinkelser

Jo mere alvorlige fejl er, og jo længere en baby er i NICU, jo mere sandsynligt kan han eller hun opleve udviklingsforsinkelser. Den vigtige faktor her, siger Hedrick, er at gribe ind med terapi (fysisk, erhvervsmæssig og fodringsterapi) så hurtigt som muligt. "Vi forsøger at være så aggressive, som vi kan om at påbegynde terapi, så snart en baby kan modstå det, fordi vi tror det gør en forskel."

• Den (Nær) Fremtid: Fosteret Kirurgi Medfødt Membranhernie Den behandlingsmønster for nogle babyer med CDH intervenerer før fødslen via en procedure kaldet fetoskopisk endoluminal trachaeal occlusion (FETO). Normalt lavet omkring 27 ugers svangerskab, det involverer en kirurg, der passerer instrumenter gennem moderens underliv, i livmoderen og ind i fostrets mund og ned ad hans eller hendes luftvej. En lille ballon (størrelsen af ​​et riskorn) er anbragt i luftrøret. Når det er opblæset stopper dette væske, som normalt vil strømme ud af de udviklende lunger fra at gøre det, og dermed bidrage til at opblive lungerne, fremme udviklingen.
• En anmeldelse offentliggjort i 2019 i European Journal of Pediatric Surgery

fundet at FETO øgede overlevelsesraten for babyer født med CDH, men at flere data og et stort, multicenter klinisk forsøg er berettigede.

Hvad skal du gøre, hvis din baby har CDH?

Det vigtigste, du kan gøre, hvis du finder ud af det dit ufødte barn har CDH er at arbejde med et hospital eller et medicinsk center, der har erfaring med behandling, og har en NICU. Tilråder også Hedrick, "find så meget information som du kan, og uddanne dig selv. Der er et stort netværk af forældre, der har været igennem dette og kan hjælpe. "CDH International er et godt sted at starte.