Hvad er trombofili? |

Ofte er blodkoagulering en god ting - et nødvendigt svar for at holde din krop blødning for meget, når du er skadet. Men koagulering eller koagulering som det også kaldes kan være farligt, når koagulere dannes, når de ikke skal. Det er tilfældet med dyb venetrombose (DVT), blodpropper, der dannes i en vene dybt inde i kroppen, normalt benene.

Særligt i fare for dette er personer med blodproppens lidelse kaldet thrombophilia, også kendt som hyperkoagulabilitet. Denne tilstand gør en person mere tilbøjelige til at udvikle unormale blodpropper, der kan være livstruende. Trombofili øger DVT-risiko. Og ubehandlet kan blodpropper afbryde, begynde at bevæge sig gennem blodet og blokere blodgennemstrømningen til et større organ, der muligvis forårsager alvorlig skade eller død. Derfor er den korrekte thrombophili-diagnose så vigtig.

Øget DVT-risiko i trombofili

"De fleste thrombophilias er genetiske", hvilket betyder at de er arvet fra en eller begge forældre, siger Keith McCrae, MD, en læge i afdelingen for hæmatologisk onkologi og blodforstyrrelser hos Cleveland Clinic i Ohio. "Der er også risikofaktorer for blodpropper, der ikke er genetiske, såsom at tage p-piller, bliver immobiliseret på grund af nylige operationer eller kræft. Men de fleste er arvede, "sagde Dr. McCrae.

Trombophilias, der er til stede fra fødslen, kaldes medfødte trombofiliaser. En af de mest almindelige af disse er faktor V Leiden." Faktor V Leiden er mere almindelig hos mennesker i nordeuropæisk afstamning , "Sagde dr. Mrarae. "Ikke alle mennesker med faktor V Leiden vil dog udvikle blodpropper." Der er også andre typer af arvelige thrombophilias, herunder protrombin G2021A-mutation, antitrombin III-mangel, protein C-mangel og protein S-mangel.

Trombofili er ikke forårsaget af genetik alene. "Thrombophilia er et resultat af interaktioner mellem genetik og en persons miljø - noget vi kalder multifaktorial arv," siger Michelle Kluge, en genetisk rådgiver på Mayo Clinic i Rochester, Minn.

Thrombophilia: en genetisk betingelse

"Generelt, trombofili er arvet på en autosomal dominerende måde, "sagde Michelle Alabek, en genetisk rådgiver ved Hemophilia Center of Western Pennsylvania i Pittsburgh. Hun forklarede: "Alle har to kopier af bestemte gener, der skal arbejde for at stoppe dannelsen af ​​blodpropper på passende vis. Hvis en eller begge kopier af et gen ikke virker i en person, vil han eller hun have øget risiko for trombose "(dannelse af en blodproppe).

Hvorvidt en person har trombofili afhænger også af hvor mange kopier af de ikke-forarbejdende genet, der er arvet. "Hvis en person har en kopi af et gen, der ikke virker, og en kopi, der virker, er de heterozygotiske for trombofili," sagde Alabek. "Heterozygote individer har en 50% risiko for at overføre det ikke-arbejdende gen til deres børn. Hvis begge kopier af en persons gener ikke virker, er personen homozygot, og disse mennesker overfører altid en ubearbejdet kopi af genet til deres børn. Alabek tilføjede, at en person kan arve defekte gener fra begge sider af familien, hvilket ville øge risikoen for medfødt trombofili. "Det er også muligt at have mere end en trombofili, hvilket yderligere vil øge risikoen for trombose", siger hun. sagde.

RELATEREDE: Champion Atletes største udfordring: Deep vein thrombosis

Modtagelse af en trombofiliediagnose

Flere scenarier kan få nogen til at søge evaluering for en eventuel trombofili diagnose.

"Folk med en stærk familiehistorie af trombose vil måske blive evalueret af en genetisk professionel, såsom en genetisk rådgiver, såvel som en hæmatolog, især hvis de har andre trombofilier risikofaktorer, såsom at gennemgå operation eller tager orale præventionsmidler, "sagde Kluge. "Disse fagfolk kan diskutere individuelle trombofili risikofaktorer, både genetisk og miljømæssig, såvel som din personlige risiko for at udvikle blodpropper. De kan også hjælpe dig med at bestemme de relevante næste trin. "

En anden grund til at søge evaluering af trombofili diagnose, ifølge McCrae, ville være udvikling af en blodprop i en tidlig alder. "Tilstedeværelsen af ​​en trombotisk hændelse hos en, der er 21 år gammel, er omkring en på 750.000," sagde han. "I en person, der er 55 eller 60, er den omkring en på 150. Så alder er en stor risikofaktor."

Der søges også en trombofili-diagnose, hvis en blodprop opstår på et usædvanligt sted. "Størstedelen af ​​blodpropper er i benene, men en medfødt trombofili kan udvikle en blodprop omkring tarmene eller leveren - meget usædvanlige steder for trombose, medmindre nogen har trombofili, "sagde McCrae.

Mange mennesker med trombofilias fortsætter aldrig med at udvikle blodpropper, men for dem der gør, er der effektive måder at styre trombofili på.

Behandling af trombofili

De fleste mennesker med en af ​​de mere almindelige thrombophilias vil ikke udvikle blodpropper, og indtil nogen udvikler en blodproppe, bliver de normalt ikke behandlet, "sagde McCrae." Når en person udvikler en blodprop, er der en smule kontroverser i medicinsk samfund om behandling af trombofili. Det afhænger s på trombofilien har en person - nogle af de mere almindelige trombofilias, såsom faktor V Leiden, øger risikoen for tilbagevendende blodpropper mindre end andre mere alvorlige former, såsom antitrombin III-mangel. "

Nuværende retningslinjer for behandling af thrombophilia anbefaler mindst tre måneders antikoagulationsbehandling (blodfortyndere) efter en blodpropp og derefter revurdering. "Thrombophilia alene er normalt ikke en grund til at fortsætte antikoaguleringsterapi på lang sigt," sagde McCrae. "Der er nogle scoring-systemer, vi kan bruge til at forudsige, om nogen skal gå på langvarige antikoagulanter."