Key Takeaways
Mere end 30 millioner amerikanere har en sjælden sygdom, såsom cystisk fibrose eller seglcelle sygdom.
Det tager i gennemsnit syv lægebesøg for at få en nøjagtig diagnose af en sjælden sygdom.
Nyfødt screening for sjældne sygdomme er et vigtigt skridt i retning af nøjagtig diagnose og behandling.
Selv om kræft og hjertesygdom får masser af medieopmærksomhed, forsknings penge og farmaceutiske fremskridt, vil en anden gruppe af sygdomme, der rammer næsten 1 ud af 10 amerikanere, få lidt varsel. Sammen kaldes de som sjældne sygdomme.
Der er ca. 7.000 sjældne sygdomme - defineret af National Institutes of Health (NIH) som forhold, der påvirker 200.000 mennesker eller færre. Nogle du har sikkert hørt om - som spina bifida, cystisk fibrose eller Tourette syndrom - men resten kan være mere uklare.
De fleste er forårsaget af en genetisk mutation eller defekt, og størstedelen påvirker børn og har ingen kur . Her er 10 fakta, som alle bør vide om sjældne sygdomme.
1. Sjældne sygdomme rammer næsten 30 millioner amerikanere kombineret. Når du tager højde for det samlede antal mennesker, der lever med en sjælden sygdom i USA, lyder de ikke så sjældent.
Overvej i perspektiv at i 2014 , der var 14,5 millioner amerikanere med en kræftsygdom, ifølge det amerikanske kræftforening. Og 1,5 millioner amerikanere har et slagtilfælde eller hjerteanfald hvert år. Sjældne sygdomme sammenligner i sammenligning mange flere mennesker.
2. Det kan tage flere år at diagnosticere en sjælden sygdom. Mange sjældne sygdomme har uspecifikke symptomer som smerte, svaghed og svimmelhed, hvilket kan gøre dem vanskelige at diagnosticere. De kan også være svært at diagnosticere, fordi de er så usædvanlige. Din læge har måske aldrig set en lignende sag og kan ikke engang erkende, at der findes en bestemt sygdom.
Derudover kan det tage uger eller måneder at få en aftale med en specialist. Så hvis den specialist ikke var den rigtige, kan du vente måneder før du ser den næste. Patienter med sjældne sygdomme besøger mere end syv læger i gennemsnit, før de får en præcis diagnose, ifølge et 2013-studie, der blev offentliggjort i Journal of Rare Disorders.
Selvom det helt sikkert er frustrerende, er det vigtigt, at du ikke giver op med at søge efter en nøjagtig diagnose, uanset om du har mistanke om en sjælden sygdom eller noget mere almindeligt. Fortsæt med at se din primære læge, som kan hjælpe med at spore dine symptomer og fortælle dig, om der er gjort nogen ny forskning, der kan hjælpe.
3. Kun 5 procent af de sjældne sygdomme har behandlinger. Drug research, der hjælper et begrænset antal mennesker, kan være cost-prohibitive for lægemiddelvirksomheder. (Husk, at puljen af potentielle patienter med en sjælden tilstand er ved definition mindre end 200.000 sammenlignet med puljen af dem, der potentielt kunne tage kolesterolsænkende stoffer.)
Som reaktion er Food and Drug Administration ( FDA) oprettede Office of Orphan Products Development (OOPD) i 1983 for at tilbyde tilskud og andre incitamenter til lægemiddelvirksomheder til forskning.
4. Genetisk test kan hjælpe med at diagnosticere mange sjældne sygdomme, men ikke alle. Genetisk test identificerer en genetisk årsag i en anslået 25 procent til 30 procent af tilfældene. Som nævnt ovenfor, selv med en diagnose, er det stadig usandsynligt, at der er en kur eller endog behandling for en given sjælden sygdom.
Men en stor fordel ved at få en endelig diagnose af en sjælden sygdom er ro i sindet. Du kan også have en lettere tid at få forsikring til at dække lægeregninger, procedurer og test, når en betingelse er blevet diagnosticeret.
5. Newborn screening for sjældne sygdomme anbefales. Screeningskrav for nyfødte varierer afhængigt af tilstand, men de bliver i stigende grad rutinemæssige, især til cystisk fibrose, seglcelle sygdom og andre tilstande hvor tidlig påvisning og behandling kan forbedre resultaterne for barnet.
Selv uden en kur for en bestemt tilstand er tidlig diagnose vigtig for at forhindre død eller handicap og for at hjælpe børn med at nå deres fulde potentiale.
6. Prænatal test for sjældne sygdomme bliver mere avanceret . Det er nu muligt at teste tidligt i en kvindes graviditet for en håndfuld sjældne sygdomme, herunder Trisomy 18 syndrom, også kendt som Edward's syndrom og Trisomy 13, også kendt som Patau syndrom.
Proceduren er en simpel blodprøve, der kan udføres så tidligt som den 10. uge af graviditeten. Mere prænatal screening for andre sjældne sygdomme er i horisonten.
7. Nogle kræftformer er sjældne sygdomme. Der er kræft, der opstår så sjældent, at de falder under tærsklen til sjældne sygdomme.
Eksempler er tungekræft (ca. 39.500 mennesker får mundhulen eller oropharyngealkræft i 2015), skjoldbruskkræft (ca. 62.000 tilfælde blev diagnosticeret i 2014) og testikelkræft (8.430 nye tilfælde af testikelkræft vil blive diagnosticeret i 2015), ifølge det amerikanske kræftforening.
8. At have en sjælden sygdom kan være dyrt. Mellem besøg hos en lang række specialister, der rejser hundredvis af miles til specialcentre og betaler for test og procedurer, der muligvis ikke er dækket af forsikring, kan omkostningerne forbundet med en sjælden sygdom være svækkende.
Der er dog mange grupper, der kan hjælpe med omkostningerne. Den nationale organisation for sjældne sygdomme har et patientassistentprogram, og Rare Disease United lister andre organisationer og websteder til ressourcer.
9. At finde en supportgruppe er vigtig . En sjælden sygdom kan isolere både for patienten og for plejeren, især når det er dit barn, der har sygdommen.
Forbindelse med andre kan være afgørende, ikke kun for støtte, men også for at dele information og ressourcer. Find en støttegruppe gennem den nationale organisation for sjældne sygdomme.
10. Sjælden sygdomsdag er på Leap Day . Tilpasning til sjældne sygdomme, den nationale bevidsthedsdag er den 29. februar, en dato, der kun er på kalenderen hvert fjerde år. (Den flyttes til 28. februar i ikke-springede år.)
Dagen blev startet af Den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme og er nu anerkendt globalt. Symbolet for sjældne sygdomsbevidsthed er et sebra-stripet bånd.
