TORSDAG, FEJL 23 , 2012 (HealthDay News) - En anden virksomhed rapporterer, at den har udviklet en prænatal blodprøve til at opdage Downs syndrom, hvilket potentielt giver endnu en mulighed for gravide kvinder, der ønsker at vide, om deres ufødte barn har tilstanden.
I efteråret meddelte Sequenom Inc., at den lavede en prænatal Downs syndrom-blodprøve, der var tilgængelig i 20 byer i USA. Det markerede første gang, at gravide kvinder kunne gennemgå en Down-syndrom test uden at skulle gennemgå amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning, som er invasive og udgør en lille risiko for abort.
Nu er to undersøgelser offentliggjort 21. februar og i april-udgaven af American Journal of Obstetrics and Gynecology tyder på, at en anden blodprøve, denne udviklet af Aria Diagnostics, kan registrere Downs syndrom og en genetisk lidelse kendt som Edwards syndrom, hvilket kan forårsage alvorlige fødselsdefekter og er ofte dødelig. I begge undersøgelser blev test udført inden 20 ugers svangerskab.
Et af undersøgelserne, skrevet af Aria Diagnostics-forskere, registrerede korrekt 44 tilfælde af de to sygdomme ud af 167 prenatale blodprøver. Den anden undersøgelse af forskere fra University of London og University College London har korrekt registreret alle Downs syndrom sager og 98 procent af Edwards syndrom sager.
Testet vil være nyttigt som en sekundær test, der afhænger af resultaterne af et mere universelt anvendelig primær screeningmetode, "siger seniorforsker Dr. Kypros H. Nicolaides fra University of London i en pressemeddelelse. "Hvorvidt det kunne anvendes som et universelt screeningsværktøj, afhænger af om prisen bliver sammenlignelig med den nuværende metode til sonografisk og biokemisk testning."
Dr. Brian Skotko, en læge med Down Syndrome Programmet på Children's Hospital Boston, sagde, at testens nøjagtighed er "temmelig god", selvom undersøgelserne ikke testede så mange prøver som Sequenom gjorde for sin test.
Flere andre virksomheder udvikler sig prænatale test for Downs syndrom, sagde Skotko, der forudså, at konkurrencen på prenatal blodprøvemarkedet ville føre til lavere priser. Sequenom har sagt, at dens test ikke vil koste mødre mere end $ 235 i out-of-pocket omkostninger.
Væksten af disse typer af tests rejser store spørgsmål, sagde Skotko: Vil testene blive rutine? I så fald vil "babyer med Downs syndrom langsomt begynde at forsvinde?"
Nogle gravide mødre vælger at afbryde deres ufødte børn, efter at de er diagnosticeret med Downs syndrom. Statistikker tyder på, at deres tal er steget de seneste årtier, sagde Skotko.
