Tirsdag den 24. januar 2012 (HealthDay News) - Genetiske mutationer kendt som BRCA1 og BRCA2 øger risikoen for at få kræft i æggestokkene, men ny forskning viser, at de samme mutationer kan øge en kvindes odds for at overleve de dødelige sygdom.
Kvinder med invasiv epithelial ovariecancer, der bærer mutationerne, har en bedre prognose end kvinder uden de genetiske variationer, ifølge en analyse af 26 tidligere undersøgelser. BRCA2-bærerne havde især en bedre overlevelsesrate på fem år.
"Vores papir giver det endelige bevis på, at BRCA1- og BRCA2-bærere har forbedret overlevelse [sammenlignet med kræftpatienter uden kræftformer]," sagde Kelly L. Bolton, hovedforfatter af den nye analyse og en medicinsk studerende ved University of California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Studien, som bekræfter tidligere resultater, offentliggøres 25. januar i Journal of Den amerikanske medicinske sammenslutning .
Næsten 23.000 kvinder vil få diagnosen æggestokkekræft i USA i år, og omkring 15.500 vil dø af det ifølge det amerikanske kræftforening. Epitelial ovariecancer, typen Bolton fokuseret på, forekommer i cellerne på overfladen af æggestokken.
Germline BRCA1 og BRCA2 mutationer findes hos op til 15 procent af kvinderne med denne type kræft. En germline mutation er en genændring i en reproduktiv celle, der kan overføres til afkom.
Data fra mere end 1.213 ovariecancerpatienter var inkluderet i de undersøgte undersøgelser. Af disse havde 909 BRCA1 mutationer; 304 havde BRCA2-variationer.
Undersøgelserne omfattede også 2.666 kvinder, som ikke havde de genetiske mutationer.
På femårsmarkedet var 44 procent af BRCA1-bærerne og 52 procent af BRCA2-bærerne i live sammenlignet med 36 procent af dem uden mutationen.
Bolton sagde, at overlevelsesforskellene forblev, efter at forskerne havde taget hensyn til faktorer som kræft- og alderstadiet, selv om det var mindre signifikant hos kvinder med familiehistorie for æggestokkene og / eller brystkræft.
Præcis hvordan mutationerne kan forbedre overlevelsen er ikke kendt. Imidlertid spekulerer Bolton og andre BRCA1- eller BRCA2-status kan ændre svaret på platinbaseret kemoterapi, en fælles behandling.
Den nye analyse vil få vigtige konsekvenser for fremtidig forskning og behandling af æggestokkens kræft, siger forfatterne. Rutinemæssig genetisk screening af kvinder med højkvalitets kræft kan være berettiget, tilføjede de.
Dr. Elizabeth Poynor, en gynækologisk onkolog og brystkirurg på Lenox Hill Hospital i New York City, foreslog, at resultaterne kan hjælpe sundhedsudbydere med at skræddersy behandlingen og mere præcist rådgive dem om forventet overlevelse.
Selvom det ikke er nyt, er oplysningerne værdifulde, Poynor sagde. "I lang tid har vi vidst, at personer med BRCA1 eller 2 faktisk har en bedre prognose," sagde hun. "Dette er ikke nye oplysninger, det er udvidet information. Det styrker det, vi allerede kender."
Flere undersøgelser er nødvendige, forfatterne sagde, og anerkendte nogle studiebegrænsninger. For eksempel manglede analysen fuldstændige oplysninger om de anvendte typer af kemoterapi, hvilket også kunne have påvirket overlevelsen.
Nogle medforfattere rapporterede konsulentafgifter fra Complete Genomics Inc., et firma involveret i gensekvensering, og fra Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer og andre farmaceutiske virksomheder.
