Hvorfor får nogle mennesker reumatoid arthritis, en autoimmun sygdom, der påvirker leddene, og andre ikke? Hvorfor reagerer nogle patienter på visse behandlinger, mens andre patienter med reumatoid arthritis ikke får nogen lindring fra de samme behandlinger?
Forskere håber, at svarene på disse spørgsmål kan findes i genetik.
Reumatoid arthritis: Den genetiske komponent
Hidtil er der identificeret mindst fem gener, som er specifikke for risikoen for udvikling af reumatoid arthritis. Genetiske faktorer spiller også en rolle for at bestemme, hvor alvorlig reumatoid arthritis, som ofte kaldes RA, vil få.
"I det væsentlige er alle personer med RA født af genetiske modtagelsesfaktorer, som, når de er identificeret, vil give mulighed for bedre profilering med hensyn til [udfald ] og passende terapeutiske kombinationer til den enkelte patient ", siger Joseph Huston, MD, en reumatolog ved Vanderbilt University Medical Center i Nashville, Tenn." RA, som næsten alle andre autoimmune sygdomme, kræver genetisk modtagelighed og en miljøudløser, "Siger Dr. Huston. "Hvis udløsningsmidlerne nogensinde kan identificeres, bør det være muligt at konstruere en strategi for at holde de modtagelige personer beskyttet" fra udløsningsmidlet, for eksempel ved at have en vaccine mod en virus.
Huston tilføjer: "The følsomme individ vil blive anerkendt af deres genetiske profil, da mange modtagelsesfaktorer allerede er blevet identificeret, og mere vil helt sikkert følge. "
Reumatoid Arthritis Research: Mulig Trigger
Måske er rygning en af disse udløsere.
Ny forskning viser, at mennesker med et bestemt gen, der sætter dem i fare for at udvikle rheumatoid arthritis fordoble deres chancer for at få reumatoid arthritis, hvis de ryger. Forskerne fandt flere proteinmarkører i disse mennesker, markører, der normalt findes hos dem med reumatoid arthritis. I mennesker, der ikke røg, men stadig havde det pågældende gen, var deres risiko halvdelen af dem, der røg.
Reumatoid Arthritis Research: Genterapi
Også i ny, men tidlig forskning, har forskere hos Harvard Medical Skolen fandt ud af, at genterapi hjalp, i det mindste midlertidigt, til at lindre smerte og hævelse hos to patienter. Disse to patienter fik interleukin-1 receptor antagonist, som anvendes til behandling af reumatoid arthritis. Forskerne målte smerte, omkredsen af en ledd i hånden og kiggede på foringens led, kaldet synoviumet, for at kontrollere resultaterne.
Hver patient havde ingen problemer med behandlingen; en patient havde meget mindre smerte i undersøgelsens varighed på fire uger. Også de led, der modtog behandlingen, havde ingen blusser. Og synoviet viste, at det var begyndt at reproducere sin egen interleukin-1-receptorantagonist, også kendt som IL-1Ra.
Reumatoid arthritisforskning: Faktorer og behandling
Genetiske faktorer kan også hjælpe med at bestemme passende lægemiddelbehandling til patienter med rheumatoid arthritis, da en persons krop bryder sammen. RA-stoffer er genetisk bestemt til en vis grad.
"En persons genetiske makeup har indflydelse på, hvordan de metaboliserer og udskiller forskellige lægemidler," siger Huston.
John H. Klippel, MD , præsident og administrerende direktør for Arthritis Foundation i Atlanta, er enig i, at genetik en dag vil blive brugt til at ordinere RA-behandlinger. "Respons på lægemiddelbehandling er påvirket af genetik," siger Dr. Klippel. "Alvorlige bivirkninger af stoffer er også genetisk bestemt."
Faktisk er et af de primære mål for den nuværende genetiske forskning, der involverer reumatoid arthritis, at udvikle en individualiseret lægemiddelbehandling, som ville være mere sikker og mere effektiv. Huston siger, at hvis dette mål nås, kan mere effektive behandlinger gives i starten af behandlingen, "snarere end at skulle stole på en prøve-og-fejl tilgang, der roterer gennem forskellige muligheder."
At kende den genetiske sminke af en RA patient kunne hjælpe med at forhindre udsættelse for potentielt farlige stoffer. Og et skræddersyet lægemiddelregime kunne spare penge, da forsøgs-og-fejl-tilgangen ville blive elimineret.
Siger Klippel: "Genetik er bestemt et spændende område for RA-læger og deres patienter."
