Klinefelters syndrom: Årsager, symptomer og behandling |

Også kendt som XXY-syndrom, påvirker denne kromosomale tilstand kun mænd.

En almindelig genetisk kromosomal tilstand, Klinefelter syndrom, opstår, når en dreng er født med en ekstra kopi af X-kromosomet.

Klinefelters syndrom kan påvirke både fysisk og kognitiv udvikling.

Ifølge National Human Genome Research Institute findes Klinefelter syndrom hos ca. 1 ud af hver 500 til 1.000 nyfødte mænd.

Klinefelter syndrom årsager

Klinefelter syndrom forekommer som følge af en tilfældig genetisk fejl under dannelsen af ​​æg eller sæd eller efter befrugtning.

Syndromet er ikke et resultat af noget, som forældrene gjorde eller ikke gjorde.

Men kvinder, der bliver gravide efter 35 år, har en lidt øget risikoat have en dreng med Klinefelter syndrom.

Folk har normalt 46 kromosomer i hver celle. To af de 46 kromosomer, der kaldes X og Y, kaldes sexkromosomer, fordi de hjælper med at bestemme, om en person vil udvikle mandlige eller kvindelige kønskarakteristika.

Hunnerne har normalt to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og en Y kromosom.

Imidlertid forekommer Klinefelter syndrom på grund af en ekstra kopi af X-kromosomet i hver celle (XXY).

Nogle mænd med Klinefelter syndrom har kun det ekstra X-kromosom i nogle af deres celler. Når dette sker, kaldes det mosaik-Klinefelter-syndrom.

Selvom sjælden kan en mere alvorlig form for Klinefelter forekomme, hvis en mand har mere end en ekstra kopi af X-kromosomet.

Klinefelter Syndrom Symptomer

Den mest almindelige symptom på Klinefelter syndrom er infertilitet, som ofte ikke mærkes indtil voksenalderen. Klinefelter syndrom påvirker testikelvæksten negativt, hvilket resulterer i mindre end normale testikler, hvilket ofte fører til lav produktion af testosteron.

Selvom de fleste mænd med Klinefelter syndrom producerer lidt eller ingen sæd, kan reproduktive procedurer gøre det muligt for nogle mænd at være i stand til at fadre børn.

Virkningerne af Klinefelter syndrom varierer fra person til person, og symptomer på syndromet kan forekomme forskelligt i forskellige aldre

Symptomer hos babyer:

Svage muskler

• Langsom motorudvikling af ting som at sidde op, kravle og gå
• Taleforsinkelse
• Docile personality
• Testikler, der ikke er steget ned i nto scrotum
• Symptomer i

drenge og teenagere: Højere end gennemsnitlig statur

• Langere ben, kortere torso og bredere hofter
• Forsinket, forsinket eller ufuldstændig pubertet
• Mindre muskuløs organer og mindre ansigts- og kropshår efter pubertet
• Små, faste testikler
• Lille penis
• Forstørret brystvæv
• Svage ben
• Lav energi niveauer
• Skånsomhed
• Vanskeligheder, der udtrykker følelser eller socialisering
• Problemer med læsning, skrivning, stavning eller matematik
• Problemer med at være opmærksomme
• Symptomer på

mænd: Infertilitet

• Små testikler og penis
• Højere end gennemsnitsstørrelse
• Svage knogler (osteoporose)
• Reduceret ansigts- og kropshår
• Forstørret brystvæv
• Reduceret kønsdrev
• Komplikationer

Mænd med Klinefelter syndrom kan være i øget risiko for følgende:

Åreknuder og andre problemer med blodkar

• Brystkræft og kræft i blodet, knoglemarv eller lymfeknuder
• Lungesygdom
• Autoimmune lidelser, som f.eks. e 1 diabetes og lupus
• Mavefedt, som kan føre til andre sundhedsproblemer
• Testosteronudskiftningsterapi kan reducere risikoen for de ovennævnte helbredsproblemer, især når behandlingen påbegyndes ved puberteten.
• Klinefelter Syndrom Diagnose

Hvis du har mistanke om, at du eller din søn kan have Klinefelter-syndrom, vil din læge undersøge din (eller din søns) genitalareal og brystkasse samt foretage tests for at kontrollere reflekser og mental funktion.

Derudover anvendes følgende tests til at diagnosticere Klinefelter Syndrome:

Kromosomalanalyse:

Også kaldet karyotype, det betyder at tegne en lille blodprøve, som sendes til et laboratorium for at kontrollere formen og antallet af kromosomer. Hormontest:

Dette kan ske gennem blod eller urinprøver og kan opdage, om unormale kønshormoniveauer - et tegn på Klinefelters syndrom - er til stede. Klinefelter syndrombehandling

Selvom der ikke er nogen kur mod chromosomændringer forårsaget af Klinefelters syndrom, kan behandlinger medvirke til at minimere effekter, især når de er begyndt tidligt. Behandling kan omfatte følgende:

Testosteronudskiftningsterapi:

Da mænd med Klinefelter-syndrom ikke producerer tilstrækkelig testosteron, kan testosteronudskiftningsterapi ved udbrud af puberteten tillade en dreng at gennemgå kroppens forandringer, som normalt forekommer hos puberteten, såsom udvikling af en dybere stemme, voksende ansigts- og kropshår og stigende muskelmasse og penisstørrelse. Testosteronbehandling kan også forbedre knogletætheden og reducere risikoen for brud, men det vil ikke øge testiklerne eller hjælpe med infertilitet. Testosteron kan gives som en injektion eller med en gel eller plaster på huden.

Fertilitetsbehandlinger:

Intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI) kan hjælpe mænd med minimal sædproduktion ved at fjerne sæd fra testikel og injicere det direkte i en kvindes æg.

Fjernelse af brystvæv: For dem der udvikler forstørrede bryster, kan overskydende brystvæv fjernes med plastikkirurgi.

Uddannelsesstøtte: Lærere , skolerådgivere eller skoleplejere kan være i stand til at hjælpe med at finde ekstra støtte til læring.

Tale og fysioterapi: Disse kan hjælpe med at løse problemer med tale, sprog og muskelsvaghed.

Psykologisk rådgivning: Om rådgivning fra en familie terapeut, rådgiver eller psykolog kan hjælpe mennesker med Klinefelter syndrom arbejde gennem følelsesmæssige problemer relateret til puberteten, ung voksenliv og infertilitet.