Indholdsfortegnelse:
- Prader-Willi syndrom er en sjælden, medfødt sygdom.
- Prader-Willi syndrom udvikler sig fra genetiske ændringer til et område af kromosom 15 kaldet Prader-Willi kritisk region (PWCR).
- Lav muskelton eller hypotoni i barndom karakteriserer næsten alle tilfælde af Prader-Willi syndrom, ifølge 2012 re port.
- Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom, men flere behandlingsmuligheder kan hjælpe med at håndtere de forskellige symptomer, det forårsager.
Prader-Willi syndrom er en sjælden, medfødt sygdom.
Det påvirker flere systemer i hele kroppen, hvilket resulterer i forskellige fysiske, neurologiske, kognitive, hormonelle og adfærdsmæssige problemer.
Syndromet påvirker 1 ud af hver 15.000 til 25.000 mennesker over hele kloden, ifølge National Institute for Child Health and Human Development (NICHD).
Det påvirker mænd og kvinder ligeligt, og der er ingen kendte risikofaktorer for syndromet, da den genetiske fejl, der forårsager den forekommer tilfældigt .
Prader-Willi syndrom udvikler sig fra genetiske ændringer til et område af kromosom 15 kaldet Prader-Willi kritisk region (PWCR).
Du arver en kopi af dette kromosom fra din mor og en fra din far. Nogle gener i PWCR er kun tændt - eller aktive - i den faderlige kopi af kromosomet.
Syndromet er i sidste ende et resultat af et tab af funktion (eller udtryk) af disse paternalt bidrager gener.
Der er tre kendte mekanismer, der forårsager denne mangel på genekspression, ifølge en rapport fra 2012 i tidsskriftet Genetik i medicin.
Mellem 65 og 75 procent af Prader-Willi syndromet opstår som følge af slettelsen af gener i paternal PWCR ifølge Rapporten.
Der udvikles yderligere 20 til 30 procent af tilfældene på grund af et fænomen kaldet materiel uniparental disomy, hvor en person har to moderlige kopier og ingen faderlig kopi af kromosom 15.
Endelig 1 til 3 procent af tilfælde er resultatet af en såkaldt prægningsfejl, der forårsager, at paternale PWCR-gener er inaktive (som moderens gener).
Lav muskelton eller hypotoni i barndom karakteriserer næsten alle tilfælde af Prader-Willi syndrom, ifølge 2012 re port.
Dette kan forårsage:
Dårlig fodring (manglende evne til at sutte)
- Mindsket bevægelse og sløvhed
- Svagt råben
- Dårlig reflekser
- Endvidere er 90 til 100 procent af spædbørn med syndromet har forsinket motorudvikling, der kræver cirka dobbelt så lang tid at nå udviklingsmiljøer.
Sprogrelaterede forsinkelser er også almindelige.
Senere i barndommen udvikles andre symptomer, herunder:
Forskellige adfærdsproblemer som temperament udbrud, stædighed og obsessiv-kompulsive tendenser
- Svangerspørgsmål
- Manglende evne til at føle sig fuld, hvilket resulterer i hurtig vægtforøgelse og fedme
- Læringsvanskeligheder
- Forsinket eller ufuldstændig pubertet
- Underudviklede kønsorganer
- Høj smertegrænsen
- Visse fysiske træk er også almindelige blandt personer med Prader-Willi-syndrom, såsom kort statur, usædvanligt små hænder og fødder, skøn hud og hår og visse ansigtsegenskaber, herunder en trekantet mund, mandelformede øjne, og en smal pande.
Disse symptomer s kan tyde på syndromet, men en diagnose kræver genetiske tests (ved hjælp af blodprøver), der kan opdage Prader-Willi syndrom hos over 99 procent af de testede personer, ifølge Genetics in Medicine Report.
Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom, men flere behandlingsmuligheder kan hjælpe med at håndtere de forskellige symptomer, det forårsager.
Væksthormoner godkendt af Food and Drug Administration (FDA) kan hjælpe med at behandle hypotoni og beslægtede problemer ved at forbedre fysisk styrke og muskelmasse, øget knoglemineraltæthed og korrigerende staturmangel.
Vægtstyring gennem streng overvågning af fødeindtag i barndommen er også vigtigt for personer med syndrom, da fedme er et almindeligt problem.
Andre mulige behandlinger omfatte:
Kønshormonudskiftning
- Soveovervågning
- Tale- og sprogterapi
- Fysisk og adfærdsterapi
- Hvis tilstanden ikke overvåges og behandles korrekt, kan mennesker med Prader-Willi syndrom udvikle en eller flere alvorlige komplikationer, herunder type 2 diabetes, kongestiv hjertesvigt og osteoporose eller andre knogleproblemer.
