VEDDAG , Den 11. januar 2012 (HealthDay News) - Den første store genmutation, der er forbundet med en øget risiko for arvelig prostatacancer, er blevet identificeret af forskere.
Mænd, der arver mutationen i HOXB13-genet, har en 10 til 20 gange øget risiko for at udvikle prostatacancer, ifølge undersøgelsen i den 12. januar udgave af New England Journal of Medicine .
HOXB13-genet spiller en vigtig rolle i prostataudviklingen under fosterstadiet og i prostatafunktionen senere i livet.
Opdagelsen af denne genmutation kan bidrage til at forbedre forståelsen af udviklingen af prostatacancer, og hvilke mænd kan kræve tidlig screening for sygdommen, ifølge teamet ledet af efterforskere på Johns Hopk forskere fra University of Michigan Health System.
Forskerne analyserede DNA fra de yngste prostatacancerpatienter i 94 familier, der havde flere tilfælde af sygdommen blandt nære slægtninge, såsom fædre, sønner og brødre. Medlemmer af fire forskellige familier blev fundet at have den samme mutation i HOXB13 genet. Alle 18 patienter i de fire familier havde mutationen. Efterforskerne så så på 5.100 mænd, der var blevet behandlet for prostatakræft, og fandt ud af, at 1,4 procent (72) havde samme HOXB13 genmutation. Mændene med mutationen var meget mere tilbøjelige til at have mindst en første graders mandrelateret (far eller bror), der også havde fået diagnosen prostatacancer. Da de så på en kontrolgruppe på 1.400 mænd uden prostatakræft, forskerne fandt ud af, at kun en af mændene havde mutationen. Forskerne kiggede også på data fra mænd, der var indskrevet i undersøgelser af tidlig start eller familiel prostatakræft. "
" Vi fandt ud af, at mutationen var signifikant mere almindelig hos mænd med familiehistorie og tidlig diagnose sammenlignet med mænd diagnosticeret senere efter 55 år uden familiehistorie. Forskellen var 3,1 procent sammenlignet med 0,62 procent, "Dr. Kathleen Cooney, en professor i indre medicin og urologi ved University of Michigan Medical School og en af undersøgelsens to seniorforfattere, sagde i en pressemeddelelse fra Hopkins.
"Det er det, vi har ledt efter i de sidste 20 år", tilføjede seniorleder for forfatteren William Isaacs, en professor i urologi og onkologi ved J ohns Hopkins University School of Medicine. "Det har længe været klart, at prostatakræft kan løbe i familier, men at identificere det underliggende genetiske grundlag har været udfordrende, og tidligere undersøgelser har givet inkonsekvente resultater."
Anslået 240.000 mænd i USA vil blive diagnosticeret med prostatakræft i år . Mens HOXB13-genmutationen kun kan tegne sig for et lille antal tilfælde af prostatacancer, kan det give vejledninger om, hvordan denne cancer udvikler sig og hjælpe med at identificere en gruppe mænd, der kan have gavn af tidlig eller yderligere screening af prostatacancer, siger forskerne.
